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撰文丨王聰

編輯丨王多魚

排版丨水成文

眾所周知，人類有23對染色體，也就是46條染色體，其中，X 染色體和 Y 染色體被稱為性染色體，它們決定了我們的生理性別。男性為44條常染色體+2條性染色體（XY），女性為44條常染色體+2條性染色體（XX）。

然而，實際上有些男性攜帶了額外的一條 X 染色體或 Y 染色體，前者性染色體組成是 XXY，由于多了一條 X 染色體，他們往往性腺發育不全，一定程度上呈現女性化特征。而后者的染色體組成是 XYY，由于多了一個 Y 染色體，他們往往身材高大，更易沖動和暴力，智力多處于中下水平。

2022年6月9日，英國劍橋大學和埃克塞特大學的研究人員合作，在 Genetics in Medicine 期刊發表了題為：Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study 的研究論文。

該研究分析了來自英國生物樣本庫（BioBank）的207067名40-70歲男性的遺傳數據，并將這些遺傳數據與常規健康記錄數據相關聯。結果發現，其中有356名男性多了一條X染色體（213人）或多了一條Y染色體（143人）。

考慮到英國生物樣本庫（BioBank）中的參與者往往比普通人群更健康，因此，研究團隊認為，這意味著大約每500名男性中就可能有1人攜帶了額外的 X 染色體或 Y 染色體。其中 XXY 男性往往生育能力不正常，而 XYY 男性則大多生育能力正常，而他們在許多常見的代謝、血管和呼吸系統疾病上都具有更高的患病風險。

如果不進行基因測試，這兩種性染色體異常往往在早期難以察覺，通常因為青春期發育延遲或成年后不育時才被檢測發現。實際上，大多數 XXY 或 XYY 的男性并不知道自己屬于這種情況，尤其是 XYY 男性，除了身材更高大一些，沒有其他明顯的體貌特征。這也導致了這種性染色體異常容易被忽略。

這種被忽略的情況在這項研究中也反映出來了，該研究發現的213名 XXY 男性只有23%（49人）之前被診斷出來，而143名 XYY 男性更是只有0.7%（2人）之前被診斷出來。

將這些遺傳數據與常規健康記錄聯系起來，研究團隊發現，XXY 男性出現生殖問題的概率要高得多，包括青春期延遲的風險高出三倍，不能生育（沒有孩子）的風險高出四倍。這些男性的血液中雄性激素（睪酮）濃度也顯著降低。而 XYY 男性似乎具有正常的生殖功能。

除了發育和生殖功能以外，XXY 男性和 XYY 男性患其他幾種疾病的風險更高，他們患2型糖尿病的風險高出3倍，發生靜脈血栓形成的風險高出6倍，發生肺栓塞的風險高出3倍，患慢性阻塞性肺病（COPD）的風險高出4倍。研究團隊表示，目前還不清楚為什么多出來的一條性染色體會增加這些疾病的風險，也不清楚為什么多出一條 X 染色體和多出一條 Y 染色體帶來的疾病風險增加如此相似。

該論文的第一作者、劍橋大學醫學研究委員會（MRC）流行病學部門的博士生趙亞杰表示，盡管有相當多的男性攜帶了額外的性染色體，但他們中很少有人知道這一點。這條額外的性染色體意味著他們在許多常見的代謝、血管和呼吸系統疾病上具有更高的患病風險，而這些疾病通常是可預防的。

實際上，基因篩查可以很容易地檢測到染色體異常，因此，對在醫院就診的男性開展更廣泛的 XXY 和 XYY 篩查可能會有助于解決相關健康問題。此外，還需要進一步研究以評估在普通人群中開展更廣泛的性染色體異常的篩查的價值和必要性。

除了男性可能會多出一條性染色體外，女性同樣也存在多出一條 X 染色體的現象，也就是 XXX，之前的研究顯示，大約1000名女性就有1人為 XXX 染色體。這條額外的 X 染色體會導致語言發育遲緩、青春期前發育加速，以及與同齡人相比更低的智商，通常具有正常的生育能力。

論文鏈接：

https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.011

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