都市快報9月13日報道，正常情況下，人的心臟長在左邊，肝臟長在右邊，左肺有兩片，右肺有三片……近日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院卻接診了一例五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）的終末期肺病患者。

“說實話，這臺肺移植手術(shù)做得很‘別扭’。術(shù)中，我們不僅要換站位，刀法也要更精準(zhǔn)、謹(jǐn)慎，我們足足做了10個小時，從下午做到第二天凌晨，比平時多花了近兩倍的時間。”浙大一院肺移植中心主任韓威力主任醫(yī)師說。

患者入院時肺部“爛穿”，24小時吸氧

“高興，我太高興了，真要好好感謝韓（威力）主任。”昨天下午，得知妻子周女士（化名）順利脫離呼吸機，48歲的陳先生（化名）笑得合不攏嘴。

陳先生和周女士結(jié)婚20年。他說，20年來，妻子身體一直不好，常咳嗽，還時常吐血。為此，他們四處求醫(yī)，但始終斷不了根，有時一個普通的感冒，妻子都扛不住，需住院治療，一住就是二十多天。

隨著病情進展，周女士癥狀越來越重，每年差不多有1/3的時間都是在醫(yī)院里度過。

“以前，她還能做些簡單的家務(wù)：洗洗衣服、燒個飯，這兩年完全做不了。晚上睡覺一躺平，呼吸就會困難；背也越來越彎。”陳先生說。

一個多月前，周女士因呼吸衰竭急診入院，因當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無法醫(yī)治，他們找到了韓威力主任。

“周女士來的時候，病情不容樂觀，身高近一米六的她，體重只有八十多斤，臉色蒼白，全身乏力，連揮手的力氣都沒有，需要24小時吸氧，根本下不了床。”韓主任說，“經(jīng)檢查，我們發(fā)現(xiàn)她的肺部在反復(fù)感染后出現(xiàn)破裂，吸進去的氣體直接從肺部漏到了胸腔里，隨著胸腔壓力的增大，導(dǎo)致她的肺被壓縮到只有原來的20%大小，看上去只有一個拳頭那么大。”

父母近親結(jié)婚，她成了“鏡面人”

經(jīng)評估，韓主任認(rèn)為周女士患上了終末期肺病，肺移植是目前最好的治療手段，丈夫陳先生接受了韓主任的建議。

術(shù)前評估時，韓主任發(fā)現(xiàn)周女士是個“Kartagener（卡塔格內(nèi)）綜合征患者”，一種先天性常染色體隱性遺傳疾病，五臟六腑反位（俗稱“鏡面人”）是其中一個癥狀，大部分患者還伴有支氣管擴張、慢性鼻竇炎。

韓主任說，如果周女士僅僅是個“鏡面人”，可能問題不大，可正常生活，但她是個卡塔格內(nèi)綜合征患者，這類患者的肺部纖毛結(jié)構(gòu)大都存在缺陷，以至于纖毛運動障礙，繼而引起黏膜的黏液清除功能異常，從而導(dǎo)致患者呼吸道反復(fù)感染，誘發(fā)支氣管炎、支氣管擴張，最終進展為肺間質(zhì)纖維化，直至終末期肺病。

“人體肺部的纖毛好比一把‘刷子’，肺部細(xì)菌能夠有效地被清除，靠的就是這把‘刷子’。”韓主任說，據(jù)報道，該綜合征很罕見，發(fā)病率只有1/60000-1/20000，周女士之所以患病和她父母近親結(jié)婚有關(guān)，她的父母是表兄妹。有研究顯示，近親結(jié)婚者，其子女Kartagener綜合征的發(fā)病率高達(dá)20%-30%。

上周三，周女士幸運地等到了肺源，韓主任及其團隊第一時間為她做了移植手術(shù)。

術(shù)中，韓主任發(fā)現(xiàn)周女士情況比預(yù)想的要困難。“數(shù)十年來，她的肺部由于反復(fù)感染，胸腔出現(xiàn)了嚴(yán)重的粘連，血管盤根錯節(jié)，稍有不慎就可能下不了手術(shù)臺了。”韓主任說，“另外，由于她五臟六腑反位，大大增加了手術(shù)難度。”

在ECMO（一種體外心肺循環(huán)系統(tǒng)）和麻醉團隊的保障下，韓主任憑借多年的移植經(jīng)驗，仔細(xì)分離了周女士胸腔內(nèi)的粘連，手術(shù)從下午4點一直做到第二天凌晨兩點。

浙大一院肺移植中心成立于去年6月，是我省目前唯一具有肺移植專業(yè)資質(zhì)的終末期肺病診治中心，目前累計完成肺移植手術(shù)16例，今年至今已完成11例，年手術(shù)量位居全國前五。

父母血緣越近，子女患病率越高

“研究表明，近親結(jié)婚，如表兄妹、堂兄妹、叔叔和侄女、舅舅和外甥女，其后代容易患常染色體隱性遺傳病，且關(guān)系越近，患病率越高，Kartagener綜合征就是其中一種。”浙大一院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)專科門診祁鳴教授說。

周女士還有4個兄弟姐妹，為何唯獨她一人患上Kartagener綜合征？“常染色體隱性遺傳病的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，只有純合子時才顯示病狀。”祁教授說，“通俗地說，正常情況下，人體有兩套基因，一套來自母親，一套來自父親，其子女所獲得的基因有四種組合，只有父母雙方都把致病的那套基因遺傳給了下一代，其子女才會患病，這種概率為25%。”

“近親中因相似的基因較多，某些隱性疾病的基因會得到累積，子代的患病幾率便會大大增加。”祁教授說。

大量資料表明，近親結(jié)婚癡呆兒發(fā)生率比非近親結(jié)婚高150倍，新生兒死亡率和畸形率也比非近親結(jié)婚高3倍多，其子代患致盲性視網(wǎng)膜疾病、耳聾的幾率也會大大增加，這也是為什么我國婚姻法規(guī)定，三代以內(nèi)血親禁止結(jié)婚的原因。

（原題《表兄妹結(jié)婚“親上加親”，生下的女兒心肝脾肺腎卻都長反了》）