唐波就這么“坐著”已經4年了。

18歲那年夏天，湖南永州這個不富裕的家庭在二樓客廳里裝上了第一臺空調。180斤的唐波便被挪到了客廳沙發上，那時起，唐波便開始練習坐著睡覺。

他臃腫的身體不得動彈，但雙手的指關節卻纖細得不像話。

手指是他目前全身上下唯一能隨著意志活動的部位，媽媽甚至說過，已經22歲的他手指還這么靈活，簡直是奇跡。

11歲失去行走能力時，唐波還是個喜歡幻想的男孩，期待著去到更多更遠的地方。

然而，唐波在夜不能寐的失眠時光甚至覺得，自己已經活到了22歲，手指還能玩電腦、手機，命運已經在垂青他。

唐波罹患的是一種“罕見病中的常見病”——杜氏肌營養不良癥，簡稱DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。

DMD屬于X連鎖隱性遺傳病，發病率約為1/3500男性嬰兒，而女性基因攜帶者罕見發病，但其生育的男性存在50%的發病率。

與“漸凍人”不同的是，大部分DMD患者在3歲-5歲便開始發病，若不干預治療，通常在12歲前失去行走能力，并在20-30歲左右死于心肺衰竭。

遺憾的是，即使在DMD被發現150年后的今天，科學家仍然沒有研發出治愈該疾病大多數患者的方法。而據公益組織提供的數據稱，以1/3500發病率為依據，通過我國每年的新生兒數據測算，在中國，DMD患者數大約在6-10萬。

2014年，國際DMD組織首次將每年9月7日定為DMD知曉日，今年是第4個年頭。

很多攜帶致病基因家族未能有效阻斷

凌晨1點，唐波坐在他的單人沙發上，等待著睡意的到來。

常年的癱瘓讓他的脊柱嚴重側彎，厚厚的脂肪偽裝得他看上去不算佝僂，但只要躺下一會兒就渾身難受，他的睡眠時間越來越短。

更要命的是，無論是遇到肌肉痛麻還是呼吸困難，靠他自己的力量都無法挪動半分。

實在太無聊了，他看向旁邊沙發上睡著的媽媽——電視里的人聲和馬路上的吵雜聲也沒有吵醒她。一墻之隔的臥室里，與磚瓦打了一天交道的唐波爸爸打著呼嚕。

他的手邊放著兩部手機，手指緊貼著屏幕打字，同一個微信群的頁面上，交替出現的兩個頭像，一個是他，一個是他媽媽。

唐波在跟自己聊天。聊完他還截圖發了一條朋友圈，配文為“精分現場”。

唐波出生于1995年，是家里的第4個孩子，3個哥哥姐姐都很健康。甚至在他三四歲時出現走路不穩、爬樓梯吃力等癥狀時，大家也沒有人將他和家族中那個幼年夭折的舅舅聯系在一起，以為只是唐波骨骼發育不良、缺鈣。

直到9歲那年，輾轉了長沙、廣州等地求醫之后，唐波和他的家人終于在湖南湘雅醫院得到了答案。

正是唐波的確診，才讓整個家族第一次意識到，DMD才是奪走那個年幼舅舅生命的元兇，唐波的媽媽也遺傳了致病基因。

幸運的是，唐波的大姐和二姐在此后陸續做了檢查，其中二姐也被查出攜帶致病基因，但也同樣生下健康的孩子。

復旦大學附屬兒科醫院神經肌肉疾病室主任、DMD工作室負責人李西華說，她的實驗室接待過無數DMD家庭，除治療本身的艱難以外，DMD所造成的家庭破裂、女性攜帶者遭受歧視等問題，更讓她痛心疾首。

李西華說，現有的產前檢測技術，已能夠準確地診斷出胎兒是否攜帶DMD致病基因，避免悲劇的發生，“但不同地區的醫療資源分配不均，讓很多攜帶基因家族并未能有效防范。”

“孤獨”和“慫”

唐波說，“孤獨”是他第一個網名。而他最渴望的是陽光和友情。

小時候唐波很喜歡去醫院，年幼的他不懂疾病的可怕，更向往的是去到不一樣的城市，去看沒有見過的人和物。

11歲失去行走能力輟學后，一個人在家的唐波，無聊時喜歡幻想，幻想著只要身體好起來，一切愿望都可以實現，想當生物學家，可以去到野外探險，可以走很多路。

剛輟學的時候，唐波特別希望有同學來找他玩，不是沒有同學來過，“就一次，不過他只是下雨天路過我家來借傘。”

以前上學時，唐波總是粘著這位同學，“因為他性格活潑調皮，是我最羨慕的，但我只能在嘴皮子上（調皮）。”唐波永遠記得他叫阿軒。

然而，每一次幻想破滅后，唐波對現實就越失望。

20平方的臥室成了全部的世界，沒有陽臺的二樓，讓唐波無比懷念陽光刺眼的感覺。

這讓他一度脾氣暴躁，唐波以為不會再差了。

臥床幾年后唐波出現心肺衰竭時，被爸媽帶到湖南永州當地的醫院求醫，希望能夠緩解他的痛苦。

然而，醫生甚至沒有開藥便讓唐波回了家，只是簡單地說：“治不好的。”

唐波記得，就連去醫院的那一次，也湊巧是個陰天，沒有看見太陽。

白天，唐波常常一個人在家，只有馬路上的鳴笛聲有些刺耳，唐波坐在他的木桶椅上，百無聊賴，想東想西。

木桶椅是爸爸專門給唐波改造而成的，因為坐輪椅上容易摔倒，木桶的圓弧靠背不僅讓唐波可以坐穩，還可以兼作澡盆和便盆。

唐波說，小便一般拿個易拉罐就可以解決了，而大便則習慣憋著，等到爸媽下班回來。

但還是有那么幾次，唐波沒等到爸媽回來就憋不住了。“我始終不相信自己憋不住，直到真的拉出來了，我還是不相信。”

第一次之后，唐波就想了一招，忍不住大便的時候就先把自己摔到地上，“這樣起碼不會弄臟家具。”

網絡給“孤獨”的唐波打開了新世界，他加入了病友群，認識了許多病友，也目睹了病友的離世。

殘酷的現實讓唐波不再沉迷幻想，他意識到，童年的小伙伴不會再來找他玩，他的世界更重要的是活著，活著就是很好了……

從QQ時代到了微信時代，唐波把網名改成了“慫”，他說有兩層意思，一是讓自己遇事不要沖動，二是遵從心意。

他開始做力所能及的事情，去賺錢。19歲第一次給罕見病雜志投稿，寫了自己的經歷，拿到了200元的稿費。

但他說自己文筆不好，于是又開始嘗試別的兼職，五花八門。寫小說、開網店、當搶小米手機的黃牛，甚至接過在群里負責聊天活躍氣氛的活兒，“從早上10點到晚上10點，1天30塊錢，干了兩個月，累倒了。”

不過唐波說，最成功的大概是打英雄聯盟的電腦游戲掙錢，沒日沒夜地刷金幣，再去交易網站換成人民幣。

“因為可以有直接的經濟收入，今年刷了3、4個月，掙了大概2000塊，前陣子讓二姐給我取現出來交給媽媽了。”

唐波承認，取現金是想給媽媽一個驚喜，媽媽的表現也很讓他滿足，“她很高興，甚至會說‘以后就靠你養了’這樣的話。”

這話又讓唐波悲傷了起來，他想繼續掙錢給媽媽，但是心肺衰竭讓他已經力不從心。

網絡大V“肌萎蝦”

唐波喊徐麟飛叫“飛哥”，徐麟飛今年34歲，比唐波整整大了一輪。

飛哥常常在夜里收到唐波的微信，說又失眠了，“他整夜整夜地睡不著，呼吸困難，但是我一點辦法沒有。”

徐麟飛是DMD群體里的“紅人”，從論壇、博客到微博、微信，徐麟飛一直活躍在網絡，網名“肌萎蝦”的徐麟飛僅在微博上就有3000多名粉絲，認證信息上寫著“健康博主”。

“肌萎蝦”是個勤奮的博主，每天都在博客、微博、微信朋友圈等多個平臺發布美食、家居、科研等各個領域的圖片和新聞。

徐麟飛還是目前國內年紀最大的DMD患者之一，相比于20多歲的平均壽命，他活到了34歲，并且體檢指標仍算不錯。

一旁的徐麟飛媽媽李華說，“看來以前吃過的那些中藥，有的可能也是有用的。”

至于是哪一種藥有用，沒有人說得清，徐家人說，僅吃過的中草藥就得裝一卡車。

徐麟飛還記得，有一次，不知道哪里的“神醫”，給開了方子，徐麟飛開始吃起了生肉；甚至迷信的奶奶還請了神仙，拜了菩薩。

即使在上海，徐麟飛的確診也非一帆風順，上世紀80年代末醫療水平還不發達，徐麟飛僅有的癥狀就是走路不穩，常常摔得頭破血流，同時下肢開始變得肥大。

盡管如此，到了醫院都說是可能是骨質疏松，開了很多補氣血的藥卻也不見好，甚至越來越嚴重。

直到8歲左右，在上海新華醫院就醫時，一名實習醫生推薦他們去神經內科就診，才確定了當時被稱為“進行性肌營養不良”的病癥。

上世紀90年代初期，徐麟飛尚能行走的那幾年，徐作剛夫婦帶著兒子到處求醫，北至北京，南至廣西，幾乎跑遍了全國各大醫院，積蓄全部都花在求醫上，也仍然沒有找到治療這種疾病的辦法。

父親徐作剛還想到了登報求醫，但一打聽，僅豆腐塊一般大小的版面就要5000塊錢的費用，而當時當司機的徐作剛，一個月薪水才120來塊。

最后在朋友的幫助下，還是登了報，并很快得到了很多回復，甚至有醫生讀者愿意免費治療，當然最終也未能見效。

至今，徐家還留存著這份報紙，這廣告刊登在1994年9月23日《新民晚報》第十二版的左側一角。

到了2000年，在國內嘗試過肌細胞移植失敗后，徐作剛聯系到了遠在美國的同學，當時美國正在進行干細胞研究，徐作剛想帶兒子去試一試。

但就在徐家準備飛往美國就醫時，布什政府叫停了這項研究，直到后來的奧巴馬政府才解禁。

2001年之后，徐麟飛再也無法行走了，徐家這才慢慢接受現實，不再奔波求醫。

但徐作剛并未放棄，他說即使現在，如果有新的藥物出現，他還是會努力把徐麟飛送去美國、歐洲治療。

但事實上，十幾年過去了，即使從全世界的范圍來看，DMD的藥物研發如火如荼，但距離大部分患者而言，治愈該疾病仍然需要等待。

戰斗仍在繼續

相比于仍在等待新藥物的大多數家庭而言，向本春則走得更遠一些，去年他將兒子送至德國，進行針對DMD患者中僅18%左右的無義突變類型的治療。

盡管該藥物尚未得到美國食品與藥品管理局（FDA）的批準，但在歐洲則被批準有條件上市。

向本春說，他們通過醫療中介去到德國，僅中介費就花去了11萬元，還不包括路程費用。

更昂貴的是藥物本身，目前他們需要支付每年294萬的醫藥費，每半年支付一次，并且需要前往香港拿藥。

盡管目前還不能完全確定藥物的最終效果，但是向本春說既然孩子符合這種治療方案的類型，又沒有別的辦法，只能勉力一試。

天津的朱紅目前仍在美國，她的孩子報名并最終被選中參與了美國一家研發針對DMD患者中51號外顯子類型藥物的公司三期臨床實驗，目前仍未結束。

在具有巨大需求的患者群體呼吁下，2016年，FDA在爭議中批準了該藥物的加速上市，但仍在進行中的臨床實驗，使得該藥物仍存在被撤銷批準的風險。此外，與無義突變類型一樣，該藥物所適用人群數僅占DMD患者總數的13%左右。

除了朱紅和向本春，北京至愛DMD關愛中心里的大部分家庭，仍然在利用激素延緩肌力衰減，并且期待著有效藥物的盡快上市和被國內引進。

2017年3月，姚延鎖成為北京至愛DMD關愛中心的全職志愿者，同時還是一名13歲DMD患兒的父親。年逾不惑的他選擇辭去石家莊的工作，成為一名“北漂”。

這10年，姚延鎖說他見證著DMD新老家長的交替和熱心病友的離去，但所幸越來越多的人聚集到一起，從QQ群到全國病患交流大會，一切都在發生著變化。

但他意識到，距離戰勝DMD還有太多的路要走，“將來DMD孩子有藥可醫了，但國內引進的價格、能否進入醫保等問題，都還需要更多人來關注。”

而作為一名兒科醫生和研究人員，李西華的愿望則更為樸實，她希望中國DMD患兒能夠更好地活著。

2013年，李西華團隊翻譯了在歐盟出版的《DMD患兒的診斷與護理家庭指南》，填補了國內的空缺，其中明確了激素治療是目前唯一已知的能減緩DMD孩子肌力下降和運動功能衰退的藥物。

李西華曾于上世紀90年代在日本留學，巧合的是，當時她的兼職中文家教學生就是一名DMD患兒家長，而他學習中文的目的，就是為了從中國古籍中找尋治療兒子疾病的方法。

李西華記得唯一一次見到那個DMD孩子的場景：他被救護車從康復醫院送回家過生日，坐在輪椅上，戴著呼吸機，精神不錯。

等到李西華學成歸國，最后命運注定一般轉而從事DMD疾病診療時，她才意識到，相比歐美、日本等發達國家對于DMD患兒的康復治療技術，中國已落后50年甚至更久。

李西華的實驗室隨訪的病例已超過1000名，她發現一線城市的患兒確診歲數集中在4歲，即幼兒園入園前；而落后地區則集中在9歲左右，此時患兒因發展到行走困難不得不就醫的階段。

但除了疾病本身，DMD所帶來的社會問題更值得關注，李西華希望國內更多的女性致病攜帶者能及時發現，并進行嚴格的產前篩查，避免新生患兒的降生。

為此，她成為DMD公益基金——上海集愛杜氏肌病關愛中心的顧問，不遺余力地宣傳DMD，“DMD的發病率很高，我將它稱為罕見病中的常見病，但它目前得到的關注還遠遠不夠。”

2014年，國際DMD組織首次將每年9月7日定為DMD知曉日，今年是第4個年頭。