5月20日下午，“健康江蘇高峰論壇”在江蘇南京舉行。作為首屆江蘇發(fā)展大會(huì)的分論壇之一，海內(nèi)外醫(yī)藥衛(wèi)生領(lǐng)域的多名江蘇籍專(zhuān)家受邀參會(huì)。

澎湃新聞（www.kxwhcb.com）從現(xiàn)場(chǎng)獲悉，“精準(zhǔn)診療”特別是腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療，成為與會(huì)嘉賓的熱議焦點(diǎn)。

自小在南京長(zhǎng)大的中國(guó)工程院院士、第二軍醫(yī)大學(xué)東方肝膽外科醫(yī)院信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)研究中心主任王紅陽(yáng)教授，更是“打頭陣”與大家分享了她的看法。

何為精準(zhǔn)醫(yī)療？

“精準(zhǔn)醫(yī)療”首次進(jìn)入公眾視野，是2015年時(shí)任美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬的國(guó)情咨文演講中，他宣布了新的項(xiàng)目計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）”計(jì)劃。

2016年3月，中國(guó)科技部公布了“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重大科技專(zhuān)項(xiàng)，從此，這個(gè)概念在我國(guó)的醫(yī)療界和資本界也迅速升溫。

中國(guó)科學(xué)院院士王紅陽(yáng)認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療是指要依據(jù)病人的遺傳、基因變異、微環(huán)境改變和藥物敏感等特點(diǎn)，實(shí)施特異的、高校的精準(zhǔn)靶向預(yù)防和靶控治療，實(shí)現(xiàn)實(shí)時(shí)的、動(dòng)態(tài)的、個(gè)性化的精準(zhǔn)防控與治療監(jiān)控，使易感人群和病人都能獲益。

如果人們深刻了解自己的遺傳和基因組信息，那么對(duì)易感疾病的檢測(cè)、預(yù)測(cè)將得以實(shí)現(xiàn)，人們可以進(jìn)行更好地預(yù)防。比如安吉麗娜?朱莉通過(guò)基因檢測(cè)，“測(cè)”到了自己身上的乳腺癌基因，于是進(jìn)行了預(yù)防性手術(shù)，切掉自己的乳房。

一旦患病后，針對(duì)個(gè)體對(duì)不同藥物的敏感性，每個(gè)病人將得到最為合適的藥物。

在美國(guó)提出的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃中，惡性腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療是“重中之重”。這也正是王紅陽(yáng)院士此次的演講主題。

王紅陽(yáng)院士介紹，最新的數(shù)據(jù)顯示，在中國(guó)，每天約有1萬(wàn)人，每分鐘約有7個(gè)人，被確診為癌癥。癌癥的發(fā)病率與死亡率仍然沒(méi)有進(jìn)入下降的通道，這是對(duì)健康中國(guó)的一個(gè)嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。

“腫瘤的特質(zhì)，決定了目前我們對(duì)其的認(rèn)識(shí)和治療手段遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠?！蓖跫t陽(yáng)說(shuō)，腫瘤是一種由一系列基因變異的積累導(dǎo)致的復(fù)雜遺傳疾病，這意味著，腫瘤的基因組是動(dòng)態(tài)變化的，且存在著高度異質(zhì)性。

“每一種腫瘤實(shí)際上是千差萬(wàn)別的，不同人得了同一種腫瘤也是千差萬(wàn)別的?！倍┘?xì)胞的發(fā)展速度很快，許多病人試過(guò)一遍規(guī)范療法后，等不及找到適合的藥物療法就離去了。因此，“找到癌變的關(guān)鍵基因，研發(fā)并使用靶向藥物”的精準(zhǔn)醫(yī)療模式，是惡性腫瘤治療的大勢(shì)所趨。

王紅陽(yáng)說(shuō)，事實(shí)證明，“精準(zhǔn)腫瘤治療”是有效的。她以肺癌為例，肺癌是目前最早進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療的一種惡性腫瘤。如今效果挺好，已經(jīng)做到把“過(guò)去只有7%療效的藥物，變成對(duì)一部分人群90%以上的藥物”。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)“最后一公里”應(yīng)在醫(yī)院

不難看出，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的關(guān)鍵在于，深刻了解自己的遺傳和基因組信息，“鎖定”引發(fā)癌癥的關(guān)鍵基因。

“腫瘤最終是因?yàn)樵诨驅(qū)用姘l(fā)生了突變。”賽默飛世爾科技(中國(guó))有限公司全球基因分析業(yè)務(wù)遺傳與生殖醫(yī)學(xué)副總裁兼總經(jīng)理張焱此前接受第一財(cái)經(jīng)記者專(zhuān)訪(fǎng)時(shí)表示，“每個(gè)人的基因圖譜像是一本很厚的書(shū)，有30億個(gè)字?；虻狞c(diǎn)突變是某一個(gè)字或章節(jié)變了，‘下游’（指人體組織）就會(huì)有很大影響?！?/p>

“定位”這些基因的核心在于“大數(shù)據(jù)”。中國(guó)科學(xué)院院士、北京醫(yī)院院長(zhǎng)曾益新帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)正在研究開(kāi)發(fā)鼻咽癌的疫苗。他曾苦尋多年，找到了鼻咽癌的數(shù)個(gè)易感基因。

據(jù)澎湃新聞此前報(bào)道，曾益新表示，這些易感基因驅(qū)動(dòng)了鼻咽癌的發(fā)生，如果定位這些基因，有針對(duì)性地研制藥物阻止基因突變，就好像關(guān)掉了汽車(chē)的發(fā)動(dòng)機(jī)，有可能終止鼻咽癌的發(fā)生。

那么，如何找到這些易感基因？

“把癌癥病人和健康人群的海量數(shù)據(jù)對(duì)比分析，預(yù)測(cè)出病變趨勢(shì)，有望通過(guò)醫(yī)療等手段提前治病救人?！泵绹?guó)杜克大學(xué)講席教授閻海介紹。閻海也是泛生子基因首席科學(xué)家。泛生子公司今年正式引入目前全球測(cè)序通量及效率最高的測(cè)序系統(tǒng)，為癌癥基因組學(xué)研究及臨床應(yīng)用提供有力支持。

基因測(cè)序的先驅(qū)、美國(guó)生物學(xué)家克雷格?文特爾認(rèn)為，每個(gè)個(gè)體獨(dú)特的基因組合，預(yù)示著個(gè)體特征及其接受的疾病治療方法，通過(guò)基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)位點(diǎn)突變，可以從分子層面更科學(xué)地解釋疾病發(fā)生機(jī)制。

“參與測(cè)序的樣本越多，得到的結(jié)果越精確?！蔽奶貭栒f(shuō)，他的團(tuán)隊(duì)已完成萬(wàn)人基因組深度測(cè)序，發(fā)現(xiàn)超過(guò)1.5億個(gè)基因變異。

2016年，美國(guó)在“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”上投資2.15億美元，從逾百萬(wàn)名美國(guó)志愿者那里收集數(shù)據(jù)，找尋科學(xué)證據(jù)，將“精準(zhǔn)醫(yī)療”從概念推進(jìn)到臨床應(yīng)用。

顯然，數(shù)據(jù)產(chǎn)生方面，我國(guó)有著巨大的人口優(yōu)勢(shì)。北京腫瘤醫(yī)院院長(zhǎng)季加孚曾表示，我國(guó)集中了各類(lèi)癌癥人群，有利于數(shù)據(jù)采集和進(jìn)一步展開(kāi)研究。如果能打破頂尖研究機(jī)構(gòu)和基層醫(yī)院之間的屏障，使國(guó)內(nèi)更多患者參加臨床試驗(yàn)，最終會(huì)有更多的癌癥患者受益。

數(shù)據(jù)的采集是第一步，但問(wèn)題的關(guān)鍵，仍然在于數(shù)據(jù)的挖掘和分析運(yùn)用。

王紅陽(yáng)院士認(rèn)為，目前國(guó)家投入了大量資金在數(shù)據(jù)產(chǎn)出上，也確實(shí)取得了很大的進(jìn)展，產(chǎn)出了大量的數(shù)據(jù)，但是“深度挖掘數(shù)據(jù)”做的還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

“從發(fā)現(xiàn)原始數(shù)據(jù)，到作為臨床可以運(yùn)用的診斷方法，中間還有很大一段研究和臨床驗(yàn)證的空間，這恰是需要我們關(guān)注的?！?王紅陽(yáng)院士認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)最后的一公里應(yīng)當(dāng)在醫(yī)院?！搬t(yī)院應(yīng)該調(diào)動(dòng)積極性，參與到深度挖掘數(shù)據(jù)中，把它變成臨床診斷的標(biāo)志物，結(jié)合基礎(chǔ)研究、臨床試驗(yàn)來(lái)研發(fā)，使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目標(biāo)能夠更早達(dá)到?！?/p>