還記得幾年前很火的冰桶挑戰嗎？要求參與者在網絡上發布自己被冰水澆遍全身的視頻內容，然后該參與者便可以要求其他人來參與這一活動。活動規定，被邀請者要么在24小時內接受挑戰，要么就選擇為對抗“肌肉萎縮性側索硬化癥”捐出100美元

這項活動一瞬間風靡了網絡，許多演員、遠動員、歌手等紛紛在網上發起挑戰，也讓更多人關注到“漸凍人”這一群體。

而在去年的醫保藥品談判會上，國家醫保局談判代表的“每一個小群體都不應該被放棄”更是引起了社會的強烈反響。也正是這次談判，讓70萬一針的天價救命藥以3.3萬的價格納入了醫保，也讓更多脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者看到了新的希望

據了解，每年二月的最后一天，都是“世界罕見病日”，希望通過一系列活動，促進社會對罕見病的認識，從而關注到這些“罕見病群體”，為他們爭取更多的權益。但是，你知道什么算做罕見病嗎？罕見的腫瘤疾病又有哪些？如何發現治療？本期，小編就為大家整理了相關的知識，一起來看看吧。

什么是罕見病？

罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數應有千萬人之多。

根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。罕見病常進展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

為什么會得罕見病？

根據相關醫學文獻調查發現，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。很多罕見病的發病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見且只有不到1%的病有治療方法，因此罕見病也被人形象地稱作“孤兒病”。

目前，國內較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)等，但仍有很多罕見病不為人知。

什么是罕見腫瘤？

罕見腫瘤種類繁多，其定義在不同國家和地區有所區別，美國將發病率＜15/10萬/年的瘤種定義為罕見，而歐洲和日本則以發病率＜6/10萬/年為準，目前中國采用歐日標準，如果發病率＜2/10萬/年，則被定義為超罕見腫瘤。

與常見腫瘤相比，罕見腫瘤呈現出發病時間低齡化、生存率低等特點。在眾多繁雜的罕見腫瘤中，有顯著療效治療方案的腫瘤寥寥可數，超過60%的瘤種尚無治療方案，處于“無藥可救”的狀態。

有哪些罕見腫瘤？

罕見腫瘤的“罕見之處”，體現在發生部位和病理類型等方面，如睪丸、中樞、眼睛等少見的身體部位，或者軟組織肉瘤、肺淋巴上皮癌、NUT癌等罕見的病理類型。

據2015中國腫瘤登記年報數據顯示，膽囊癌、口腔癌、睪丸癌、骨腫瘤、喉癌、皮膚黑色素瘤、軟組織肉瘤、神經內分泌瘤、生殖細胞瘤、輸卵管癌、陰道癌等眾多瘤種都屬于罕見，其中不乏一些大家耳熟能詳的瘤種。

2018年5月，國家衛生健康委、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局五部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病，其中僅4種罕見腫瘤：朗格漢斯組織細胞增生癥、淋巴管肌瘤病、視網膜母細胞瘤、Castleman病。

隨著分子分型的進一步發展，如MSI-H、Braf突變、BRCA1/2突變各種亞型都是常見腫瘤中的罕見亞型，罕見腫瘤的比例將會越來越多。

①膽囊癌

在膽囊惡性腫瘤中膽囊癌占首位，原發性膽囊癌臨床上較為少見，根據國內報道僅占所有癌總數的1%左右。膽囊癌常與膽囊良性疾患同時存在，最常見是與膽囊結石共存，結石的慢性刺激是重要的致病因素。如若出現右上腹疼痛、消化不良、黃疸、發熱、右上腹腫塊等情況，需及時前往醫院進行檢查。

②睪丸癌

睪丸腫瘤是泌尿外科中常見的腫瘤之一，幾乎都是惡性的。睪丸癌多見于15-35歲的青壯年，但相比而言，睪丸癌發病率很低，約為1/10萬，即每10萬個男性中才有一例發病。

如果睪丸出現腫塊或腫脹、陰囊墜脹、睪丸形狀發生變化等，可前往醫院進行相應的檢查。此外，睪丸癌的高危人群如隱睪史或睪丸癌家族史的人群，定期體檢和檢測這些瘤標有助于早期發現睪丸癌。

③口腔癌

口腔癌是發生在口腔的惡性腫瘤之總稱，大部分屬于鱗狀上皮細胞癌，即所謂的黏膜發生變異。是目前常見的頭頸部腫瘤之一，包括唇癌，口咽癌，舌癌等。主要發生于中老年人，近年來臨床檢出率有明顯增加。口腔癌早期可表現為口腔黏膜潰瘍或腫塊，口腔癌患者一旦進入晚期，治愈幾率極低。

口腔癌的發病，跟嚼檳榔和抽煙都有關系，而同時吸煙的檳榔愛好者發生口腔癌的概率更高。當然，如果口腔內出現腫塊、口腔潰瘍長時間未能痊愈、說話或吞咽困難等癥狀，都應該引起重視，及時就醫檢查。

④腎母細胞瘤

腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤，好發于兒童，是兒童第二位常見的腹部惡性腫瘤。98%的病例發生于10歲以下，最多見于3歲以下的兒童，也有大約3%發生在成人，被稱為成人腎母細胞瘤。

腎母細胞瘤的患者早期的唯一的體征是腹部腫塊和腹圍增加。腫物一般位于一側上腹季肋部，表面光滑、實質性、中等硬度、無壓痛及較固定。腫瘤巨大者可超越中線但不常見，可引起一系列壓迫癥狀，如下肢水腫、腹壁靜脈怒張等。隨著病情的發展，患兒會出現腹痛、發熱、貧血以及高血壓等癥狀，當病情到達晚期時，患兒會出現多食消瘦的癥狀。目前，可以通過B超、CT、MRI等方式進行檢查。

⑤橫紋肌肉瘤

橫紋肌肉瘤是兒童常見的軟組織惡性腫瘤，可以起源于人體的任何部位，相對于四肢和其他部位，更好發于頭頸部（眼眶和腦膜旁）、泌尿生殖道及腹膜后，如不及時治療，將會影響兒童的后續成長發育。

橫紋肌肉瘤在這些發病的部位表現為有痛感或者毫無痛感的堅硬腫塊，生長非常迅速，甚至可能頂破表面皮膚伴有出血，壓迫到周圍神經或者壓迫到周圍器官時可引起疼痛和壓迫感。生長在眼睛后面的話會引起眼球突出，鼻子部位引起鼻出血等等，有這些癥狀的話一定要注意及時就診。

我國罕見腫瘤新藥有哪些？

①地舒單抗

這是中國目前唯一一個治療骨巨細胞瘤的藥物。骨巨細胞瘤是一種組織上良性，但常具有侵襲性的骨腫瘤，其發病率為1.49-2.57例/100萬。

地舒單抗是一種人免疫球蛋白G2（IgG2）單克隆抗體，通過與RANKL結合，阻止其激活破骨細胞、破骨細胞前體和破骨細胞樣巨細胞表面的RANKL，從而達到抑制腫瘤生長和減少骨破壞的目的。

②達雷妥尤單抗

這是一款用于復發和難治性多發性骨髓瘤成年患者的首款CD38單克隆抗體靶向藥物。多發性骨髓瘤是一種惡性漿細胞病，發病率估計為2～3/10萬。

達雷妥尤單抗是一種人源化、抗CD38 IgG1單克隆抗體，與腫瘤細胞表達的CD38結合，通過補體依賴的細胞毒作用（CDC）、抗體依賴性細胞介導的細胞毒作用（ADCC）和抗體依賴性細胞吞噬作用（ADCP）、以及Fcγ受體等多種免疫相關機制誘導腫瘤細胞凋亡。

③替雷利珠單抗

用于治療至少經過二線系統化療的復發或難治性經典型霍奇金淋巴瘤患者。霍奇金淋巴瘤在我國發病率較低，平均發病率為6人/100萬左右。替雷利珠單抗是一款人源化IgG4抗PD-1單克隆抗體。目前，替雷利珠單抗在用于治療R/R cHL上的完全緩解率高達61.5%。

罕見腫瘤在臨床診治、社會關注和政策支持等方面仍然面臨諸多困難和挑戰。但是，罕見腫瘤是不應被忽視的“小群體”，需要與常見腫瘤一樣得到高度重視，應當通過多學科MDT提高罕見腫瘤的診治水平，加強罕見腫瘤研究的資助和投入，鼓勵創新研究和聯合研究，設立罕見腫瘤專科等，為罕見腫瘤患者爭取更光明的未來。

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