“我想意外死亡，沒人在乎的死亡，就像沒人在乎我的到來......”2018年，藏族青年女子扎西吉在朋友圈里發出這樣一條消息。當時的她，因罹患脊髓性肌萎縮癥導致脊柱側彎110度，身體猶如C形，她的腿腳無力，無法正常行走。

脊髓性肌萎縮癥，英文簡稱SMA，這是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，也是一種會導致身體殘疾的隱性遺傳病，患者會隨疾病的發展出現身體無力、運動功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。

四年后的2022年2月28日，扎西吉迎來一次“重生”，幫助她重拾人生希望的，有來自上海交通大學醫學院附屬新華醫院的醫生團隊，還有來自內蒙古鄂爾多斯市稅務系統的一名稅務干部。

現在的她，可以挺直腰桿地坐著，不再需要手臂力量支撐身體，她的雙手終于擁有了一定自由，吃飯也正常了。

上海新華醫院SMA多學科團隊、脊柱中心楊軍林團隊為扎西吉進行了多學科會診。上海新華醫院 供圖

回憶：朋友圈的幫助重燃人生希望

扎西吉今年23歲，來自甘肅藏族自治州。

2018年，扎西吉的這條帶有“輕生”信號的朋友圈消息，引起了內蒙古鄂爾多斯市稅務系統的一名稅務干部武女士的注意。她決定盡自己的最大能力幫助扎西吉站起來。

武女士是在做公益活動的時候遇到扎西吉的，當時的扎西吉患有嚴重的脊柱側彎，常年臥床，家庭特別貧困，無力治療。看到朋友圈消息后，武女士說服扎西吉去北京看病，但因其病情復雜，脊柱側彎嚴重，且合并限制性通氣功能障礙，輾轉多地，扎西吉也未能得到有效的治療。最終她來到上海，找到了上海交大醫學院附屬新華醫院脊柱中心主任楊軍林。

新華醫院SMA多學科團隊為她進行了多學科會診，確診其患有SMA-Ⅲ型。資料顯示， SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，活產嬰兒的發病率約為1/10000，人群攜帶者頻率約為1/40-1/60。SMA患者由于染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成運動神經元存活蛋白（SMN）缺乏，導致脊髓前角運動神經元變性，進而引起嚴重的肌肉萎縮和無力。

新華醫院專家表示，SMA是一種會導致身體殘疾的隱性遺傳病，患病人會隨疾病的發展出現身體無力、運動功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。隨著病情不斷進展，還會引發脊柱側彎，導致身軀傾斜，只能用手勉強撐著坐在輪椅上或臥在床上，嚴重脊柱側彎還會壓迫心肺等臟器，進一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全。脊髓性肌萎縮癥分為四型，其中Ⅲ型約占20%，出生后18個月后發病。

醫生：SMA無法治愈，并不等于無法治療

“以現有技術條件，患者大多可以接受手術治療！”楊軍林表示，在了解扎西吉的病情后，該院SMA多學科團隊為其制定了相應的治療方案，他也決定為她進行脊柱側彎矯形手術，并為她申請新苗公益慈善基金的救助。

手術最終很順利完成了，接著扎西吉出院回家康復。出院時，扎西吉還為楊軍林獻上了潔白的哈達。

“我們團隊在這之前就建立起了一套關于SMA的多學科綜合診療體系，完成了十余例嚴重脊柱側彎合并重度呼吸功能障礙SMA患者的脊柱矯形手術，建立了成熟、完善的脊柱矯形手術流程，治療過的脊柱畸形最大度數達到176度。”楊軍林進一步表示，通過這樣的手術，可以讓患者增加對疾病的信心。

就在2022年2月28日前夕，楊軍林又收到出院100天后的扎西吉的感謝視頻。視頻里的扎西吉，看起來很陽光，笑著說：“楊主任，你們好！我現在恢復得很好，吃飯也很正常了，比之前好多了，傷口也不疼了……謝謝你們的關心！”

武女士也給楊軍林寫了一份感謝信，信中寫道：“遇到您是扎西吉最大的福報，感恩楊主任可以讓我在這樣繁復的世界里感受如此美好的一切，我還會在公益的道路上漸行漸遠......祝楊主任的團隊醫術越來越精湛，救助更多像扎西吉一樣的孩子。”

楊軍林表示：“長期以來，脊柱矯形手術被視為重度脊肌萎縮癥的‘禁區’，而如今，則需要改變SMA‘無法治愈等于無法治療’的觀念，樹立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心。”

上述專家表示，當側彎度數小于50度時，可以采取保守治療，延緩脊柱側彎進展，但當側彎度數大于50度時，建議患者盡早手術，改善生活質量，避免發展為更嚴重的脊柱側彎。對于存活的Ⅱ型和Ⅲ型SMA患者，隨著病情的加重，90%以上會發生脊柱側彎，因此需要引起家長的重視，早期發現、早期治療尤為重要。

“現在，隨著治療SMA藥物的問世，患者可以通過藥物延緩疾病進程，SMA患者及家長應建立綜合治療的理念，樹立綜合治療可以改善病情的信心。”楊軍林說。