上海新華醫(yī)院治療團(tuán)隊(duì)  本圖均為 上海新華醫(yī)院 供圖

不明原因腹瀉、嘔吐，持續(xù)半年，皮下脂肪消耗殆盡，虛弱得不能下床，幾乎變成“紙片人”，5歲小男孩承承（化名）患上“怪病”，多地輾轉(zhuǎn)求醫(yī)不得其因。到上海新華醫(yī)院求診后，專家組對(duì)照承承的癥狀查找了上百種罕見疾病，抽絲剝繭終確診。

2月21日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從上海新華醫(yī)院獲悉，原來承承患上的是一種名為賴氨酸尿蛋白不耐受癥的罕見病，因基因突變，攝入蛋白質(zhì)后，會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、昏迷、無力等癥狀。找到病因，對(duì)癥治療后，承承的病情已經(jīng)逐漸穩(wěn)定，身體狀況開始恢復(fù)。

身患“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”這一罕見基因病的患兒。

患兒：小時(shí)候只愛主食和蔬菜，不碰魚肉葷菜

承承家屬透露，承承從小是個(gè)身體健康、活潑開朗的孩子，但是自從添加輔食后，承承的媽媽發(fā)現(xiàn)他只愛吃主食和蔬菜，不愿意碰魚、肉、蛋、奶等葷菜，但看他長(zhǎng)得白白胖胖，爸爸媽媽也就順從了他的心意。自從3周歲進(jìn)了幼兒園，幼兒園老師盡力幫助小承承改掉了挑食的壞習(xí)慣，但小承承似乎反而有些消瘦下來了。

數(shù)月前，承承出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，同時(shí)伴有腹脹、嘔吐，精神變差，并出現(xiàn)嗜睡癥狀，到當(dāng)?shù)貎和t(yī)院診治后，醫(yī)生考慮承承患上了腸梗阻，進(jìn)行了手術(shù)治療，但并沒有緩解承承的癥狀。

術(shù)后，承承仍然有頻繁嘔吐、腹瀉，并出現(xiàn)了頑固低鈉血癥，需長(zhǎng)期補(bǔ)鈉來維持電解質(zhì)平衡。

為了進(jìn)一步查明原因治療疾病，承承一家人先后輾轉(zhuǎn)福州、廣州、北京等各大醫(yī)院，胃腸鏡檢查和各項(xiàng)感染性指標(biāo)的排查并沒能給小承承的癥狀一個(gè)明確的病因診斷。

多地輾轉(zhuǎn)就醫(yī)期間，承承反復(fù)高熱、腹瀉和低鈉血癥，原本的胖娃娃已然瘦成了營(yíng)養(yǎng)不良的孩子，單薄的像“紙片人”，兩根手臂布滿了密密麻麻的針眼，多次住院所做的檢查數(shù)不勝數(shù)，這些報(bào)告單和化驗(yàn)單早已和書本一樣厚重，醫(yī)生們能想到的各種檢查化驗(yàn)，甚至PET-CT、血尿串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測(cè)等都已經(jīng)完善，可他的病因依然不明確。

幾近崩潰之下，一家人懷著最后一絲期待于前不久來到了上海新華醫(yī)院求診。

最終被確診為極其罕見的遺傳代謝病

在上海新華醫(yī)院，承承被收入兒消化科后，醫(yī)生們便開始了積極的治療，給足小承承營(yíng)養(yǎng)支持，并積極維持電解質(zhì)平衡，但承承仍存在頑固的腹瀉癥狀。

入院后數(shù)天，小承承出現(xiàn)血尿、蛋白尿，這個(gè)新的癥狀需要腎臟?？漆t(yī)師介入治療，當(dāng)他轉(zhuǎn)入兒腎臟風(fēng)濕免疫科時(shí)，承承已經(jīng)反復(fù)腹瀉、嘔吐、間斷發(fā)熱、頑固低鈉血癥達(dá)6個(gè)多月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆盡，虛弱得幾乎不能下床活動(dòng)。

起初，新華醫(yī)院醫(yī)生懷疑承承得了Senior Loken綜合征，這是一種同時(shí)累及腎小管腎實(shí)質(zhì)和視網(wǎng)膜的疾病，由于承承同時(shí)存在腎臟病變和雙側(cè)瞳孔不等大。冒著巨大的風(fēng)險(xiǎn)，承承接收了腎穿刺活檢，術(shù)后的病理報(bào)告考慮他存在IgA腎病，一種原發(fā)性腎小球疾病，是我國(guó)最常見的慢性腎炎類型，但顯然這并不是承承一切痛苦的根源。此后，醫(yī)院眼科傳來的消息也否定了Senior Loken綜合征的可能。

為此，小承承的主治醫(yī)生董瑜博士陷入了疑惑和思索。為其診療的專家組負(fù)責(zé)人衛(wèi)敏江、郭桂梅和吳偉嵐醫(yī)生每天反反復(fù)復(fù)了解病情，更新化驗(yàn)結(jié)果及病情進(jìn)展。

最終，新華醫(yī)院兒腎臟風(fēng)濕免疫科的醫(yī)生們?cè)诓粩嗟厮妓鳌⒂懻?、查找文獻(xiàn)和互相印證中，終于找到了一點(diǎn)線索。

新華醫(yī)院小兒腎內(nèi)科主任郭桂梅表示，她查找了上百種罕見疾病的臨床表現(xiàn)，并與小承承的病情對(duì)比分析后，考慮小承承的病因可能是一種名為“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”的罕見基因病。通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)，證實(shí)他確實(shí)存在特定基因表達(dá)異常，最終給予了小承承與這種罕見病相對(duì)應(yīng)的治療方案，如補(bǔ)充賴氨酸、瓜氨酸等。讓人驚喜的情況出現(xiàn)了，患兒的病情得到了明顯的改善。

郭桂梅介紹，賴氨酸尿蛋白不耐受癥是一種極其罕見的遺傳代謝病，呈常染色體隱性遺傳，由基因突變?cè)斐?，截至目前全球有?bào)道的相關(guān)病例僅約200例。患者在攝入含賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白質(zhì)后，會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難、昏迷、發(fā)育停滯、無力等癥狀。

“目前這個(gè)疾病尚不能治愈，需要長(zhǎng)期持續(xù)性治療，其主要是通過瓜氨酸替代治療，或者使用糖皮質(zhì)激素、活性維生素D，以及靜注精氨酸等進(jìn)行治療，同時(shí)通過飲食調(diào)節(jié)緩解癥狀，一般無需手術(shù)治療，也不會(huì)影響自然壽命?！惫鹈氛f。