上海新華醫(yī)院治療團隊  本圖均為 上海新華醫(yī)院 供圖

不明原因腹瀉、嘔吐，持續(xù)半年，皮下脂肪消耗殆盡，虛弱得不能下床，幾乎變成“紙片人”，5歲小男孩承承（化名）患上“怪病”，多地輾轉求醫(yī)不得其因。到上海新華醫(yī)院求診后，專家組對照承承的癥狀查找了上百種罕見疾病，抽絲剝繭終確診。

2月21日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從上海新華醫(yī)院獲悉，原來承承患上的是一種名為賴氨酸尿蛋白不耐受癥的罕見病，因基因突變，攝入蛋白質(zhì)后，會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、昏迷、無力等癥狀。找到病因，對癥治療后，承承的病情已經(jīng)逐漸穩(wěn)定，身體狀況開始恢復。

身患“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”這一罕見基因病的患兒。

患兒：小時候只愛主食和蔬菜，不碰魚肉葷菜

承承家屬透露，承承從小是個身體健康、活潑開朗的孩子，但是自從添加輔食后，承承的媽媽發(fā)現(xiàn)他只愛吃主食和蔬菜，不愿意碰魚、肉、蛋、奶等葷菜，但看他長得白白胖胖，爸爸媽媽也就順從了他的心意。自從3周歲進了幼兒園，幼兒園老師盡力幫助小承承改掉了挑食的壞習慣，但小承承似乎反而有些消瘦下來了。

數(shù)月前，承承出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，同時伴有腹脹、嘔吐，精神變差，并出現(xiàn)嗜睡癥狀，到當?shù)貎和t(yī)院診治后，醫(yī)生考慮承承患上了腸梗阻，進行了手術治療，但并沒有緩解承承的癥狀。

術后，承承仍然有頻繁嘔吐、腹瀉，并出現(xiàn)了頑固低鈉血癥，需長期補鈉來維持電解質(zhì)平衡。

為了進一步查明原因治療疾病，承承一家人先后輾轉福州、廣州、北京等各大醫(yī)院，胃腸鏡檢查和各項感染性指標的排查并沒能給小承承的癥狀一個明確的病因診斷。

多地輾轉就醫(yī)期間，承承反復高熱、腹瀉和低鈉血癥，原本的胖娃娃已然瘦成了營養(yǎng)不良的孩子，單薄的像“紙片人”，兩根手臂布滿了密密麻麻的針眼，多次住院所做的檢查數(shù)不勝數(shù)，這些報告單和化驗單早已和書本一樣厚重，醫(yī)生們能想到的各種檢查化驗，甚至PET-CT、血尿串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測等都已經(jīng)完善，可他的病因依然不明確。

幾近崩潰之下，一家人懷著最后一絲期待于前不久來到了上海新華醫(yī)院求診。

最終被確診為極其罕見的遺傳代謝病

在上海新華醫(yī)院，承承被收入兒消化科后，醫(yī)生們便開始了積極的治療，給足小承承營養(yǎng)支持，并積極維持電解質(zhì)平衡，但承承仍存在頑固的腹瀉癥狀。

入院后數(shù)天，小承承出現(xiàn)血尿、蛋白尿，這個新的癥狀需要腎臟專科醫(yī)師介入治療，當他轉入兒腎臟風濕免疫科時，承承已經(jīng)反復腹瀉、嘔吐、間斷發(fā)熱、頑固低鈉血癥達6個多月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆盡，虛弱得幾乎不能下床活動。

起初，新華醫(yī)院醫(yī)生懷疑承承得了Senior Loken綜合征，這是一種同時累及腎小管腎實質(zhì)和視網(wǎng)膜的疾病，由于承承同時存在腎臟病變和雙側瞳孔不等大。冒著巨大的風險，承承接收了腎穿刺活檢，術后的病理報告考慮他存在IgA腎病，一種原發(fā)性腎小球疾病，是我國最常見的慢性腎炎類型，但顯然這并不是承承一切痛苦的根源。此后，醫(yī)院眼科傳來的消息也否定了Senior Loken綜合征的可能。

為此，小承承的主治醫(yī)生董瑜博士陷入了疑惑和思索。為其診療的專家組負責人衛(wèi)敏江、郭桂梅和吳偉嵐醫(yī)生每天反反復復了解病情，更新化驗結果及病情進展。

最終，新華醫(yī)院兒腎臟風濕免疫科的醫(yī)生們在不斷地思索、討論、查找文獻和互相印證中，終于找到了一點線索。

新華醫(yī)院小兒腎內(nèi)科主任郭桂梅表示，她查找了上百種罕見疾病的臨床表現(xiàn)，并與小承承的病情對比分析后，考慮小承承的病因可能是一種名為“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”的罕見基因病。通過分子生物學技術檢測，證實他確實存在特定基因表達異常，最終給予了小承承與這種罕見病相對應的治療方案，如補充賴氨酸、瓜氨酸等。讓人驚喜的情況出現(xiàn)了，患兒的病情得到了明顯的改善。

郭桂梅介紹，賴氨酸尿蛋白不耐受癥是一種極其罕見的遺傳代謝病，呈常染色體隱性遺傳，由基因突變造成，截至目前全球有報道的相關病例僅約200例。患者在攝入含賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白質(zhì)后，會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難、昏迷、發(fā)育停滯、無力等癥狀。

“目前這個疾病尚不能治愈，需要長期持續(xù)性治療，其主要是通過瓜氨酸替代治療，或者使用糖皮質(zhì)激素、活性維生素D，以及靜注精氨酸等進行治療，同時通過飲食調(diào)節(jié)緩解癥狀，一般無需手術治療，也不會影響自然壽命。”郭桂梅說。