“三親嬰兒”遺傳細節披露，但孩子雙親不打算進行由研究者進行的長期觀察。

去年，美國的一家生育診所宣布他們使用一項頗受爭議的技術——混合三個人的DNA培育出了一個男嬰，這立刻引起了科學家們的警覺。一些科學家基于倫理原因反對這種做法，一些則質疑該診所所長張進醫生在科學方面的主張。

經過幾個月的激烈爭論和猜測，張進團隊于4月3日在《生殖生物醫學在線》上發表論文，在論文中提供了關于該嬰兒孕育過程的更多細節。但許多重大問題仍待解決，比如這個男嬰的長期健康，以及該實驗最終能否推動生殖醫學的發展。

培育“三親嬰兒”的技術試圖為準母親們提供一種避免將線粒體缺陷造成的代謝疾病遺傳給孩子的方法。線粒體是為細胞提供能量的結構。研究人員用與母親沒有親緣關系的健康捐贈者（也就是“第三親”）的線粒體來替換準媽媽的異常線粒體。

張進正抱著他的診所幫助生育這個“三親嬰兒”。 新希望生殖中心 圖

張進領導的團隊在紐約市的新希望生殖中心工作，他們將健康捐贈者卵細胞的細胞核取出，替換為一名患有萊氏綜合征（一種罕見的神經疾病）的女性的卵細胞中取出的細胞核，同時保持捐贈者的健康線粒體完好無損。科學家隨后用父親的精子對修飾過的卵細胞進行授精，再植入母親的子宮內。這名嬰兒出生于2016年4月。

論文報告了有關這一過程的新細節，比如團隊使用的線粒體轉移方法：冷凍并加熱胚胎，再用電脈沖將母親的細胞核融入捐贈者的卵細胞中。研究還透露，母親的一些異常DNA也意外進入了捐贈者的卵細胞中，這可能會對孩子的健康產生長期不利影響。

其他一些科學家對該消息持樂觀態度。紐約干細胞基金會的干細胞科學家Dietrich Egli表示，“毫無疑問，這項研究具有里程碑式的意義。”

遺傳的遺跡

但仍有一個重大問題尚不明朗，即孩子的健康是否會受到他攜帶的來自母親的微量線粒體DNA的影響，這些DNA可能會導致他的線粒體功能異常。受影響的線粒體的百分比根據組織的不同而有所差異。張進的論文報告，在該男嬰尿液的細胞中，只有2%的線粒體DNA來自母親，但從切割下來的包皮中的細胞來看，這一比例高達9%。心臟和大腦等器官的數據只能通過侵入式手術獲得。

至于多少異常線粒體會導致用兩名女性的遺傳物質培育出的嬰兒出現明顯的癥狀乃至疾病，科學家尚不清楚。但根據小鼠實驗的結果，線粒體混合會造成神經障礙或代謝問題。

人們也并不清楚小鼠實驗的結果與人類線粒體移植相比將會有何差異。Egli表示，“我們從人體實驗中獲得的任何結果都將是前所未見的。”

不過，答案不太可能來自新希望診所培育出的那名嬰兒。研究團隊表示，該嬰兒的父母已經拒絕對嬰兒進行其他任何線粒體測試，除非是出于醫療需求。我們現在尚不清楚嬰兒的父母是否收到過同意對孩子進行長期醫學觀察的請求；《自然》期刊邀請張進和新希望診所對此事發表評論，但他們尚未做出任何回應。

Egli表示，如果科學家們無法對這個男孩的成長過程進行跟蹤研究，那么實驗的價值將會大大受限?！皩⑦@種做法視為治療手段，并向病人保證這種療法的有效性是不穩妥的，因為我們現在還不清楚效果如何?！?/p>

建議與知情同意權

根據有關人體研究的政府規定和其他指導方針，受試者一般有退出實驗的自由。美國威斯康辛麥迪遜大學的生物倫理學家Alta Charo表示，受試者一旦退出，就很難確定治療的安全性。在這一案例中，我們尚不清楚家長是否得到了足夠的信息，使他們充分認識到長期跟蹤研究的意義——這不僅會讓他們的孩子受益，還有利于科學的長遠發展。

研究附帶的一份三頁篇幅的社論指出，研究人員讓孩子的父母簽署了一份知情同意書。在知情同意書中，他們認可了對母親的卵細胞使用該實驗技術的做法。但是，這份同意書只粗略地描述了操作過程，且并未告知這對夫婦用這種方式培育嬰兒存在的潛在風險。

美國邁阿密大學的法律學者Rasario Isasi表示，“由于嬰兒無法行使其同意權，診所的工作人員和實驗參與人員要擔負更大的責任，以充分保障孩子的最大利益?！睆堖M在論文中表示，這對父母在“線粒體移植療法問題上進行過謹慎咨詢”。

張進向《自然》雜志表示，他的團隊將繼續使用年齡在42到47歲之間的準母親的卵細胞來測試這項技術。他們希望對年輕捐贈者的卵細胞中的線粒體作一步研究，測試它能否刺激大齡女性卵細胞被受精和正常發育的能力。

原文以Genetic details of controversial 'three-parent baby' revealed為標題

發布在2017年4月3日的《自然》新聞上

原文作者：Sara Reardon

（本文原載于微信公眾號“Nature自然科研”，原標題為《美國“三親寶寶”更多細節被披露，但父母拒絕了長期觀察的請求》。澎湃新聞經授權后轉載，未經允許不得二次轉載。）