“科學(xué)對我來說是一個嗜好，從沒把它看成是工作。研究科學(xué)是我生命的一部分，每一天去實驗室是我想做的事。”1月15日，在首屆未來科學(xué)大獎獲獎人媒體見面會上，香港中文大學(xué)教授盧煜明用不太熟練的普通話進行發(fā)言，“科學(xué)是全世界很多科學(xué)家一起競爭，像奧林匹克賽事一樣，不同的是，運動員每四年才有一次比賽，我們是每一天都在競爭。”

左起：丁健（金沙江創(chuàng)業(yè)投資董事總經(jīng)理/合伙人）、李彥宏（百度公司創(chuàng)始人）、盧煜明（首屆未來科學(xué)大獎生命科學(xué)獎得主）、沈南鵬（紅杉資本全球執(zhí)行合伙人）、張磊（高瓴資本集團的創(chuàng)始人）

未來科學(xué)大獎發(fā)起設(shè)立于2016年，是中國大陸第一個由科學(xué)家、企業(yè)家群體共同發(fā)起的民間科學(xué)獎項。每年一屆，未來科學(xué)獎的頒獎對象不限國籍，但需要是在中國完成研究，且研究要具備原創(chuàng)性、長期重要性和巨大的國際影響。2016年，未來科學(xué)大獎分設(shè)“生命科學(xué)獎”和“物質(zhì)科學(xué)獎”，獲獎?wù)呙咳双@得100萬美元的獎金。自2017年起，增設(shè)“數(shù)學(xué)與計算機科學(xué)獎”。

盧煜明是“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）”之父，這項技術(shù)已經(jīng)惠及90多個國家的家庭。2016年9月19日，一個來自北京突如其來的電話讓盧煜明在電話那頭停頓了4秒。“恭喜您，盧教授！”清華大學(xué)法學(xué)院講席教授、未來科學(xué)大獎管理委員會監(jiān)督委員高西慶說。“這真的太突然了”，這是盧煜明聽到自己獲獎后說的第一句話。

未來科學(xué)大獎“生命科學(xué)大獎”頒予盧煜明的理由是：他在基于孕婦外周血中存在胎兒DNA的發(fā)現(xiàn)，在無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒基因檢查方面做出了開拓性貢獻。

“成為第二名，就意味著成為失敗者中的第一名”，這句話常被盧煜明用來激勵學(xué)生。

1月15日晚上，在北京國貿(mào)三期的宴會廳里，盧煜明和清華大學(xué)教授薛其坤（首屆未來科學(xué)大獎“物質(zhì)科學(xué)獎”獲得者）猶如明星，西裝筆挺，在眾人的圍觀和呼聲中，步著紅毯入場。要讓科學(xué)家成為年輕人的明星，這是未來科學(xué)獎想做的一件事。

在眾人的歡呼聲中，盧煜明壓軸走紅毯。

事實上，未來科學(xué)獎的理事會和科學(xué)委員會想讓這個初生的民間大獎成為影響中國科學(xué)100年的“中國諾獎”。

“我們在評獎的時候?qū)W習(xí)了諾貝爾獎的評獎，所以很多地方是參照了諾貝爾獎的評獎方式的……過程應(yīng)該說是一個漫長的過程，持續(xù)了半年多將近7、8個月的時間。”中國科學(xué)院物理所研究員、未來科學(xué)大獎科學(xué)委員會輪值主席丁洪說，第一輪的初步候選人便經(jīng)過國際同行專家的匿名評價，而投票的9位國內(nèi)科學(xué)獎“把自己的信譽都押上去了”。

產(chǎn)前檢測可以不那么“殘忍”

20多年前，聽到孕婦檢查胎兒的健康需要把一根針刺進子宮里時，還是牛津大學(xué)一位學(xué)生的盧煜明覺得“這個手段太殘忍，而且有這么大的風(fēng)險”——平均有0.5%的幾率，這根針會扎到胎兒甚至導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)，也就是說每200個孕婦中有一個出現(xiàn)問題。

盧煜明對產(chǎn)前檢測產(chǎn)生了興趣，他想要找到一種替代羊膜穿刺術(shù)的安全產(chǎn)前檢測方式。“當(dāng)時我是個年輕的學(xué)生，也知道這個項目起碼要花掉我10年時間。但那時候我有一些天真的想法，覺得自己可以給這個領(lǐng)域創(chuàng)造點新的東西。”盧煜明說。

在最開始的8年里，盧煜明在母體循環(huán)中找到胎兒有核細胞的遺傳信號的嘗試一直舉步不前，這樣的胎兒細胞數(shù)量太少，像大海撈針，無法形成可靠和一貫的信號。

1997年香港回歸前夕，盧煜明做了一個決定，從英國牛津大學(xué)回到出生地香港，當(dāng)時香港不少學(xué)校虛位以待。如今回過頭去，盧煜明覺得這是他人生中非常重要的轉(zhuǎn)折點，“這個轉(zhuǎn)折點誘使我去冒一次險，現(xiàn)在我很感激我賭對了”。

離開英國前三個月，在《Nature medicine（自然醫(yī)學(xué)）》上，盧煜明看到了一篇文章讓他眼前一亮。文章作者講述的是檢測到癌細胞會把它的DNA釋放到人的血漿中這一發(fā)現(xiàn)，而“讀者”盧煜明想到的是，也許胎兒的DNA也會釋放到血漿中，畢竟生長在體內(nèi)的腫瘤和母體內(nèi)的胎兒有相似之處。

和他之前試圖但沒有成功找到足夠的胎兒細胞不同，這次他要找到的是游離在母親血漿里的DNA。這是前人所沒有想到過的方式。

母親的血漿就像面湯，胎兒DNA游離于此

但這并不是一扇輕易可以打開的門。血漿中含有多種物質(zhì)，怎么排除無用的找到胎兒的DNA？盧煜明說，是泡面給了他啟發(fā)。

稱英國食物為“黑暗料理”的盧煜明喜歡自己做泡面吃，加個雞蛋，五分鐘就可以搞定。而且泡面給了他信心和靈感。

“我覺得面里的湯好像血漿一樣，當(dāng)我不斷吃面的時候，我的舌頭肯定會把唾液傳遞到面湯里，所以面湯里肯定有我的DNA，這就跟母體血漿里一定有小孩的DNA是一樣的。”受到鼓舞的同時，啟發(fā)于此，盧煜明加熱血漿，滅活了可能會影響DNA檢測的蛋白質(zhì)，再通過離心和吸取上清，提取出最終的DNA樣本。

“最終我真的找到了DNA，我發(fā)現(xiàn)懷孕十周以后，母體的血漿當(dāng)中就會有小孩的DNA，而且這個DNA的含量有15%之高！”盧煜明說，更重要的是，這是一種無創(chuàng)的檢測方式。

一開始，這項技術(shù)僅限于鑒定胎兒性別和血型，后者可以篩查母親和胎兒的血型是否沖突，因為這會讓母親分泌攻擊胎兒的抗體細胞。

而現(xiàn)在，這項技術(shù)已經(jīng)成為產(chǎn)前篩選唐氏綜合癥的重要手段，排除人為操作的失誤，準確率達到了99.7%。目前，這項名為“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）”的技術(shù)已經(jīng)上市5年，進入全球90 多個國家的醫(yī)院，僅在中國，已經(jīng)有300萬的孕婦受惠于此。

來自《哈利·波特》一個字母的科學(xué)腦洞

盧煜明并沒有在此止步，他開始思考如何實現(xiàn)胎兒的整個基因測序，這樣可以得到更多胎兒生命信息。

繼泡面之后，一場電影成為盧煜明的科學(xué)“繆斯”。2009年某天，他和太太去看《哈利·波特》，臨近開場，電影院的燈光暗了下來，片頭出現(xiàn)“HP”字樣，“H”像一個染色體，“可能當(dāng)時我已經(jīng)有了一個想法，知道怎么去做整體測序了”—— 孩子的基因一半來自父親，一半來自母親。一方面通過尋找父親特有的基因來鎖定父親遺傳給胎兒的那一部分基因；另一方面，雖然母親和胎兒的基因混合在一起，但如果檢測到母親體內(nèi)某些基因比他們相對應(yīng)的基因數(shù)量要多，那么這多出來的部分便來自于胎兒。

這些看似不相關(guān)的事物在盧煜明頭腦中發(fā)生了神奇的化學(xué)反應(yīng)，開了不少“科學(xué)腦洞”。在頒獎典禮上，盧煜明說，家人來到了頒獎現(xiàn)場，他要向家人道歉，自己有了新想法會非常興奮，迫不及待地與人分享，半夜從實驗室打電話回家，家人常常被電話聲吵醒。

隨著技術(shù)的推廣，也有人擔(dān)心能檢測性別會讓這項技術(shù)背上增加墮胎率的罪名，或者間接增加對遺傳疾病者的歧視。盧煜明說，“實際上不同人有不同視角，當(dāng)這個領(lǐng)域進行商業(yè)化時，也許有些公司會直接把這個測試方法推薦給消費者，而不征求醫(yī)生的意見”，而他并不贊同大陸孕婦特地跑到香港進行性別篩查。

下一步，盧煜明希望可以將這個技術(shù)用在癌癥檢測中，加入對抗癌癥這一人類大敵的隊伍。