上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部10余平方米的診室里，胎兒醫學部主任孫路明給一位來自江陰的雙胞胎孕婦做B超，從三維的彩超影像看來，這對18周的雙胞胎有點不尋常，一個發育正常，能看出胎兒的雛形，另一個則是個有腿無頭的肉團，顯得體積更大。

“這個胎兒在需要發育大腦和心臟時沒有得到營養，導致現在的發育異常，而這個胎兒血供來源于旁邊健康胎兒（泵血兒）的血液，可能造成健康胎兒的心力衰竭（50%）。”孫路明給一旁的家屬解釋，“你們現在有兩個選擇，一，運用射頻技術阻斷這個畸形胎兒的血管，抑制其進一步發育，保護健康胎兒，當然這屬于侵入性治療，仍然有15%～30%流產的風險，二，不做任何干預任其發展，這個畸形胎兒會越長越大，而健康的胎兒有心力衰竭的風險。”準爸爸沉吟片刻，說，“那就保一個吧。”

在胎兒醫學部，這樣的場景幾乎每天上演。來這里的病人都存在嚴重的胎兒疾病，有雙胎輸血綜合征、胎兒貧血、羊水過多，還有多胞胎需要減胎的……每個家庭都要面臨艱難的抉擇——是放棄“不完美的孩子”，還是給自己的骨肉一個存活的機會？

轉變“完美”孩子的定義

雖然不是所有生病的胎兒都能夠被治愈，但他們中的很多已經健康地出生。正如中國圍產醫學權威、中華醫學會圍產醫學分會主任委員段濤所說，胎兒醫學的發展，不僅是技術的發展，還期待人們轉變對于“完美”孩子的定義。

上海市第一婦嬰保健院是國內率先開展胎兒醫學診療的醫學機構之一，胎兒醫學部已接納了數百位患者，兩年來近百位準媽媽實現了宮內治療，王曉玲（化名）就是其中之一。王曉玲是一名老師，丈夫林茂生（化名）是一名金融從業者。2012年3月下旬，懷孕15周的王曉玲，在上海某區婦幼保健院在進行產檢時，發現自己是雙胎。得知自己懷上雙胎后的王曉玲還沒來得及消化狂喜，就陷入了谷底，“畢竟懷的是兩個，有時覺得心慌，也總是有些擔心。”

于是，她就開始網上搜索雙胎的相關醫學知識，“看了網上這么說，我想大概就是懷了倆，難免‘負擔重’，大人稍微注意一下就行了，于是松了一口氣。”不料，時隔一個月，當她再次來到婦幼保健院進行大排畸檢查時，醫生告訴她：“羊水過多，兩個胎兒一大一小，發育程度相差3-4周。”

“兩個孩子一大一小，這到底意味著什么？”王曉玲和丈夫不明白，當時醫生也不能確定到底是怎么回事：“可能就是發育差異吧，不放心的話，你們還是到市里的醫院再去檢查一下。”

夫婦倆沒敢掉以輕心。他們在市里幾家三甲醫院輾轉求診，被確診為雙胎輸血綜合征，并順藤摸瓜找到了上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部。當時兩個寶寶的情況非常不樂觀，4月23日的檢查結果表明：一個寶寶相當于20周，處于正常發育范疇，羊水過多；另一個寶寶臍帶血流缺失，呈“貼壁狀”，羊水過少，兩個寶寶的體重差異達到57%，是典型的“雙胎輸血綜合征”。

孫路明醫生介紹說，所謂“雙胎輸血綜合征”(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)是雙胎妊娠中一種嚴重并發癥，圍產兒死亡率極高。如不治療，死亡率可達90%以上。以美國為例，估計每年約有2200個胎兒死于TTTS。但目前，胎兒鏡下胎盤交通血管激光凝固術治療TTTS成為國際上多個胎兒醫學中心的首選治療方法，可使其中至少一個胎兒存活率達到75%～80%。

“即使是TTTS這樣非常兇險的胎兒疾病，經過科學治療，存活率依然可以達到75%～80%；但遺憾的是，由于包括醫療系統在內的整個社會對胎兒醫學的認知都很低，就診信息不暢通，許多孕婦來的時候，真的太晚了。”孫路明感嘆，王曉玲求診時已經錯過了最佳治療時間，如果更早干預，效果更好，且風險更小。

擺在王曉玲一家人面前有三個選擇：第一，終止妊娠；第二，減胎及羊水減量，保一個；第三，胎兒鏡下胎盤吻合血管激光電凝術同時要求宮頸環扎，保兩個。王曉玲夫婦的選擇是第三個，這一方法可使其中至少一胎存活率達到75%～80%。4月28日，她的手術進行得很順利。

胎兒鏡手術前的穿刺路徑定位和術中對胎兒的超聲動態監測是確保手術成功的關鍵。手術中，孫路明主任利用B超定位穿刺點，在王曉玲的腹部開了個“鑰匙孔”大小的切口，從羊膜腔內進入，在胎兒鏡的直視下，逐個電凝阻斷兩胎兒胎盤間的吻合血管交通支，手術結束前抽取部分羊水以緩解羊膜腔的壓力。手術進行得非常順利，術后2周，雙胎相互供應的血流量“供需平衡”，恢復了正常循環。

王曉玲也是在上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部第10例成功接受治療的TTTS患者。除了TTTS之外，王曉玲還患有宮頸機能不全，流產的風險很高，因此胎兒鏡術后還做了宮頸環扎術。

“為了給孩子一個機會，盡管他們確實不完美，但他們是我們的孩子……”手術后的王曉玲在胎兒部病房里保胎，每天堅持打保胎針，定期進行胎兒監護，現在寶寶已經28周了，目前看來一切正常。

不僅僅關注雙胎疾病

和王曉玲的情況相似，在胎兒醫學部接受治療的患者中，很大一部分都是雙胎疾病。“雙胎幾乎囊括了胎兒醫學所有的技術和難題。因此，雙胎是產科之王，是胎兒醫學發展水平的最好體現。”段濤說。

雙胎的診斷與處理幾乎包括產前診斷與宮內治療的所有方面。一般來說，對于雙胎妊娠，不建議做母親外周血的唐氏篩查，因為檢出率較單胎為低。雙胎可以通過超聲做孕早期的NT（頸項透明層）檢測來估測染色體異常的風險，需要在孕早期確定雙胎的絨毛膜性，需要對胎兒進行結構畸形的超聲篩查。

如果是三胎以上的多胎，則需要行減胎術，減胎之前需要確定絨毛膜性，需要排除胎兒染色體異常。如果是復雜性雙胎，特別是TTTS（雙胎輸血綜合征），需要行胎兒宮內手術（激光治療）。

如果有先兆早產，需要保胎治療，監測宮頸管長度，必要時行宮頸環扎術。如果發生早產，需要有很好的NICU（新生兒監護）。如果發生產后出血，需要有很強的產后出血的搶救能力，能有保留子宮的能力（子宮壓迫縫合、子宮動脈栓塞治療）。“因此需要對復雜性雙胎的咨詢和診治納入胎兒醫學亞專科的管理體系，而不是在普通的產科。”段濤說。

當然，胎兒醫學不僅僅關注雙胎難題，而是主要針對那些必須提早干預，且如果不進行宮內治療，病情就有可能發生惡化甚至死亡的胎兒疾病，比如對于胎兒心律失常，可以通過給媽媽口服藥物進行治療；對于雙胎輸血綜合征等胎兒疾病，可通過腹壁穿刺，在胎兒鏡下的微創手術進行治療；對胎兒貧血，可通過臍靜脈進行宮內輸血；對于羊水過多，可通過羊膜穿刺抽取多余的羊水；對于嚴重的胎兒胸腔積液，可以再宮內放置引流管等。對于多胎妊娠合并胎兒畸形，可通過宮內胎心氯化鉀注射或者射頻消融術進行選擇性減胎。

雖然偶有歐美胎兒手術見諸報端，但胎兒醫學這個概念在中國還很前衛：給腹中的寶寶隔著肚皮看病，其難度可想而知。事實上，國內絕大多數做產前檢查的門診醫生與B超醫生，對胎兒醫學一知半解知，對雙胎風險更是一無所知。

診斷書上沒有“畸形”兩個字

一婦嬰胎兒醫學組的診斷書上沒有“畸形”兩個字，是什么病就寫什么病，這是對患病胎兒的尊重，也是對他們父母的尊重。“長久以來，只要有點小毛小病卻被說成是了‘畸形’，被判了死刑。”孫路明很反對這樣的說法。

“胎兒醫學要發展，第一步，我們需要接受胎兒的不完美。”段濤說，社會公眾首先要改變對胎兒患病就是“畸形”的“歧視”，此外人們還有很多認知上的誤區，比如“寶寶在媽媽肚子里的時候做檢查，會不會影響發育”“有些疾病，等孩子生出來再治療，豈不是一樣”……事實上，很多疾病出生后再干預就來不及了。

段濤舉例說，比如脊柱裂，如果等到寶寶出生后再進行治療，往往他的腦部結構已經發生變化，傷殘率特別高；而如果宮內干預，則不僅存活率大大提升，而且傷殘率也極大地降低。

孫路明說，影響患者治療與選擇的除了醫療因素之外，往往社會、心理、經濟等各方面因素的影響更大。事實上，社會認知缺乏還使得孕期女性承受很多額外的壓力。“長輩的迷信、環境的壓力，也常常使得孕期女性在焦慮腹中胎兒安危的同時，承受更多的心理負擔。但這些歸根結底還是由錯誤認知或者沒有認知帶來的。”

為孕婦心理疏導

一婦嬰的胎兒醫學組每個月門診量雖僅約為150人次左右。但相比傳統產科，胎兒醫學組的工作量更大，因為每名孕婦的情況各有不同，個個都需細致而周到的呵護。

“焦慮、煩躁、敏感、擔心甚至絕望，是這些孕婦常見的情緒。”護士長說，“一個指標稍有不正常，她們常常會反復咨詢，開導工作難度不小。也正如此，用在心理疏導的時間遠遠多于實際操作的時間。”

“每一步都是風險的評估，每一步都是醫生和患者共同做決定。”孫路明說，“我們醫生的責任是給病人提供基于詢證醫學的科學的醫學咨詢，幫助病人做個性化的決定。影響他們決定的，除了醫學信息外，還有病人的信仰、經濟實力、教育認知水平、個性等。我們始終認為，我們面臨的是病人，而不僅僅是疾病本身。我們還需要考量，病人作為一個人在現實生活中所面臨的心理壓力、社會偏見、阻力和困難。”