中國出生缺陷率呈現(xiàn)上升趨勢。

10月10日，由國家投資3000萬元人民幣，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭，北京大學(xué)、香港中文大學(xué)深圳研究院、復(fù)旦大學(xué)、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)和中國醫(yī)科大學(xué)等6個團隊共同參與的國家重點專項研究“中國人群重大出生缺陷的成因、機制與早期干預(yù)”當(dāng)天在上海正式啟動，先期900萬元啟動資金已到位。

據(jù)該項目首席科學(xué)家、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹，出生缺陷是指出生前已存在、出生時或出生后數(shù)年內(nèi)可發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常的疾病，嚴(yán)重的出生缺陷可在生命早期即致死或致殘。

“我國是出生缺陷高發(fā)國家，在現(xiàn)有的8000多萬殘疾人中，70％是由于出生缺陷所致。目前，我國出生缺陷率依然呈上升趨勢，每年新增約90萬例，其中，先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷等是我國五大常見重大出生缺陷疾病，嚴(yán)重危害我國出生人口健康和人口素質(zhì)，給社會和家庭帶來巨大負擔(dān)。”黃國英說，“尤其是在全面二孩生育政策實施后，出生缺陷的預(yù)防和治療將會面臨新的挑戰(zhàn)。”

據(jù)黃國英介紹，該項目被國家列為2016年優(yōu)先啟動的重點專項之一，執(zhí)行期限為5年，至2021年6月結(jié)束，針對中國主要出生缺陷疾病的關(guān)鍵病因、發(fā)病環(huán)節(jié)、如何早期干預(yù)等展開研究，5年內(nèi)有望取得重要突破，中國重大出生缺陷防治研究協(xié)作網(wǎng)也將建立。

當(dāng)前，在出生缺陷方面，有四大難題長期困擾著中國臨床專家：一是中國人群常見重大出生缺陷發(fā)生的環(huán)境和母體致畸因素及致病機制是什么；二是不良環(huán)境和遺傳變異是如何協(xié)同發(fā)揮致畸作用的；三是能否獲得一批可早期預(yù)測出生缺陷發(fā)生風(fēng)險的臨床指標(biāo)、生物標(biāo)志物和遺傳位點，建立疾病預(yù)警模型；四是能否在孕前、圍受孕期、產(chǎn)前和新生兒期對常見出生缺陷進行有效的風(fēng)險評估、預(yù)警和早期干預(yù)。解決上述四大難題將大大提高出生人口質(zhì)量。

黃國英表示，該項目將針對中國五大常見重大出生缺陷疾病的關(guān)鍵科學(xué)問題和轉(zhuǎn)化應(yīng)用需求，分別從外環(huán)境、內(nèi)環(huán)境、表觀遺傳、遺傳、分子標(biāo)志物驗證、預(yù)防與干預(yù)進行研究，共設(shè)置六大課題，即通過對環(huán)境因素、母體因素、表觀遺傳和遺傳變異等四方面研究，確認引起上述重大出生缺陷疾病的重要內(nèi)外環(huán)境致畸因素、表觀遺傳異常模式和遺傳變異種類。

同時，在此基礎(chǔ)上，通過細胞模型、動物模型和人群驗證，闡明上述各種因素的致畸機制，遴選出可用于出生缺陷風(fēng)險評估和預(yù)警的臨床指標(biāo)、表觀遺傳標(biāo)志物和遺傳變異位點等；評估和確認眾多環(huán)境因子和遺傳變異的致畸權(quán)重，明確這些因素致畸的分子機制及其互作致畸的因果關(guān)系，進而檢驗針對關(guān)鍵病因和發(fā)病環(huán)節(jié)進行人群干預(yù)的實效，最終為中國常見重大出生缺陷提出全鏈條式的防控路徑和干預(yù)策略，建立和完善適合中國國情的重大出生缺陷三級預(yù)防體系。

黃國英表示，該項目的具體目標(biāo)是確認關(guān)鍵的外部環(huán)境致畸物，力爭發(fā)現(xiàn)3至5種外部環(huán)境致畸物，闡明其致畸機制，建立環(huán)境危險因素信息和臨床預(yù)警體系；確認關(guān)鍵的內(nèi)部環(huán)境致畸物，力爭發(fā)現(xiàn)3至5種母體內(nèi)環(huán)境致畸因素，并在發(fā)育早期尋找出營養(yǎng)環(huán)境敏感的標(biāo)志物；從DNA等三方面明確不良內(nèi)外環(huán)境對胎兒及患兒的影響程度及分子機制，確定8至10種能夠用于疾病預(yù)警和干預(yù)的表觀遺傳分子靶點；建立上述中國人群五種常見出生缺陷致病遺傳變異數(shù)據(jù)庫，從基因突變等方面確定8至10種可用于疾病預(yù)警和干預(yù)的遺傳變異因素，明確致病機制。

上述研究將為構(gòu)建出生缺陷風(fēng)險評估與預(yù)警模型、建立出生缺陷分子篩查、檢測和診斷平臺，提出早期診斷優(yōu)化方案、綜合干預(yù)措施等。