據Science Daily消息，當地時間5月2日，發表在科學期刊《自然》（Nature）和《自然通訊》（Nature Communications）上的兩項最新研究發現了5種新的與乳腺癌密切相關的基因，以及導致腫瘤癌變的13種新的基因突變特征。研究表明個體基因組與乳腺癌發生的密切關系，為乳腺癌的預防和治療開辟了新的路徑。這也成為癌癥研究中“里程碑式的事件”。

乳腺癌的多發和年輕化已成為當今健康領域的熱門話題。2013年好萊塢影星安吉麗娜?朱莉通過基因測序發現自己是 BRCA1 基因突變攜帶者，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險較高，因而采取切除雙側乳腺和雙側卵巢的措施，引起公眾對乳腺癌的高度關注。

這項研究由劍橋桑格研究所所長邁克?斯特拉頓（Mike Stratton）教授主導，他告訴BBC記者，這次發現是癌癥研究中里程碑式的事件。“發現這些突變有利于我們弄清癌癥的原因，采取適當的療法。”“我們已經把這個清單提交給學校以及一些生物制藥公司著手研究新的藥物。”斯特拉頓教授表示。

各種不同的個體癌癥基因組檔案最終會被用于識別那些伴有相似不適狀況的人群。該研究所研究員塞麗娜?尼克?柴納爾（Serena Nik-Zainal）博士在接受《鏡報》采訪時表示，“未來我們希望能夠建立個體癌癥基因組檔案，為罹患乳腺癌的人們提供個性化的最佳治療方案。”

據BBC消息，斯特拉頓帶領國際科研團隊對全球556名婦女和4名男性的乳腺癌基因組進行了研究。通過對人體基因組30億個堿基對的編碼研究，他們揭秘人體20000多種基因中的93組基因如果產生突變，就會有乳腺細胞癌變的可能。其中有些致癌基因在之前的研究中已被發現，但科學家們希望這次能夠形成一個完整的清單，除了少數罕見的基因突變外。

不同的基因組，發生癌變的癥狀不同。據《鏡報》對此項研究的報道，個體生命從受精卵到成年，細胞中的DNA會經歷由環境導致的突變，或是破壞磨損的簡單過程。這些突變的形態，可以為判斷致癌因素提供線索。科學家們發現BRCA1 或BRCA2基因突變攜帶者的患癌狀況與其他乳腺癌患者的狀況區別很大，即便是同一種基因突變的攜帶者，他們之間的癥狀也不盡相同。

《時代周刊》（Time）評價稱，這項研究是單獨某一類癌癥最大規模的的基因組測序。

英國腫瘤研究基金會（Cancer Research UK）的研究員艾瑪?史密斯（Emma Smith）博士表示：“這項研究為我們勾勒了以基因突變為中心研究乳腺癌的圖景。”

來自歐洲生物信息研究所的伊萬?伯尼（Ewan Birney）博士則稱“這項研究讓我們全景認識了人類基因組，發掘了近年來乳腺癌激增的新因素，為我們對乳腺癌患者基因突變的類化提供了意想不到的方式”。

但研究同時表明：乳腺細胞的基因突變，有些是遺傳因素，但是很多還無法解釋。

斯特拉頓教授告訴BBC記者，在此研究基礎上，新的藥物至少要經過10年的研究探索，才能用于患者，并告誡“癌癥是狡猾的野獸，我們在努力對付它，總體來說我是樂觀的，但只是適度樂觀”。