原創 京醫通 京醫通

每個寶寶出生時都是寄托著全家的愛和期盼，希望健健康康的，但有些寶寶沒有那么幸運，一些身體缺陷是與生俱來的…

我國出生缺陷率約為 5.6%

平均每 30 秒

就有 1名 缺陷兒出生

今天我們來認真說一說：

01

什么是出生缺陷？

02

為什么會發生出生缺陷？

03

如何預防出生缺陷？

1

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒在子宮內發育異常，導致的身體結構、功能或代謝出現異常的情況。

目前已知的出生缺陷幾千種，其中我國最常見的4種出生缺陷有：

JINGYITONG

先天性心臟病

NO:1

由于心臟發育異常所導致的心臟功能和結構的異常。

發病率

發病率接近0.6%-10%

疾病危害

危重癥患兒在出生可能因為嚴重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，也有很多可以隨著患兒發育而自愈。

JINGYITONG

唇腭裂

NO:2

唇腭裂是口腔頜面最常見的先天性畸形。

唇腭裂患兒

發病率

發病率為0.1%，有明顯的家族遺傳傾向

疾病危害

唇腭裂往往同時會伴隨一些其它器官的功能障礙。比如先天性心臟病，腹股溝疝、腹疝等。

JINGYITONG

多趾癥

NO:3

多指多見于拇指和小指。

多趾癥患兒

發病率

發病率為0.1%，有家族遺傳傾向

疾病危害

多趾癥一般是手指多長出小肉贅，或是有指甲、關節、肌腱等組織的發育接近正常的手指。

JINGYITONG

唐氏綜合征

NO:4

也叫21-三體綜合征，是最常見的染色體異常缺陷。

唐氏綜合征患兒

發病率

發病率為0.12%，產婦年齡≥35周歲發病概率顯著增加

疾病危害

唐氏綜合征有特殊的面容特征、智力障礙、性發育延遲還會伴有其他器官畸形等。

2

為什么有出生缺陷？

受精后的3～8周內，胎兒的主要器官開始初步形成和發育，比如：

神經：15～25天左右，心臟：20～40天，肢體：24～26天；

這期間很容易受到環境因素影響，同時也是“致畸高度敏感期”；導致發育出現異常，常見的幾種原因有：

01

近親結婚生育遺傳病發生率增加

02

高齡生產患唐氏綜合征的發病風險提高

03

孕期營養缺乏、或使用致畸藥物

04

孕期感染病毒，比如風疹病毒會容易引起新生兒先天性心臟病、耳聾等

05

孕期吸煙、喝酒、大量飲用咖啡等

06

接觸有毒有害物質，比如汞、鉛等

3

如何預防出生缺陷？

世界衛生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略；

一級預防

JINGYITONG

防止出生缺陷的發生！

婚前、孕前檢查包括：

婚前：生殖系統畸形、先天性遺傳疾病、血常規及尿常規等。

孕前：子宮頸細胞學檢查、TORCH篩查、子宮頸分泌物檢測淋球菌和沙眼衣原體、甲狀腺功能篩查、婦科超聲檢查、心電圖和男子精液常規檢查等。

二級預防

JINGYITONG

減少出生缺陷兒的出生！

孕期檢查包括：

主要是通過超聲檢查等技術手段，進行高風險人群羊水染色體檢測及產前篩查，早發現、早采取干預措施。

三級預防

JINGYITONG

早發現早治療出生缺陷！

出生后檢查包括：

產前篩查可疑結構性異常患兒，出生后超聲檢查，必要時CT、MRI等影像學檢查，早診斷、早治療。

本文為“京醫通”原創，如有內容轉載，請標明來源

審稿專家：

馬立霜 首都兒科研究所廊坊兒童醫院 普通(新生兒)外科 主任醫師

原標題：《中國每30秒就有一名缺陷兒出生，首兒所醫生教你有效預防！》

閱讀原文