四歲的冰冰（化名）像其他孩子一樣，喜歡滑滑梯，喜歡嬉笑打鬧，但她一生下來，就注定是特別的，因為她是苯丙酮尿癥患兒。苯丙酮尿癥是一種罕見遺傳性疾病，在上海的發病率為1/15000。事實上，還有很多像冰冰這樣的罕見病患者，有的甚至還沒有被發現。

2月29日上午，上海市衛計委將在上海市兒童醫院瀘定路院區舉辦上海首屆罕見病宣傳日及健康咨詢活動，喚起公眾對罕見病的重視。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種罕見遺傳性疾病，這些孩子不是金庸筆下的小龍女，卻和她一樣“不食人間煙火”。上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力表示，PKU是指蛋白質中苯丙氨酸的代謝障礙，異常代謝產物積累將造成患兒智力和體格的發育障礙。所以，這些孩子主要通過飲食來進行治療，要嚴格控制蛋白質，尤其是動物蛋白質的攝入。這些孩子在新生兒期如果沒有得到及時的篩查診斷，并進行飲食干預，將成為智障兒。若完全不進行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。

冰冰出生后第20天開始接受正式治療。因為不能攝入正常的蛋白質，所以除了母乳，她們終生必須要靠特殊的奶粉和蛋白粉來維持生命，不能吃雞鴨魚肉，連普通大米都被排除在他們在外。現在，冰冰已經在幼兒園上學，學校知情后同意了家長每天要自己送飯的要求，對她也十分照顧。一次秋游時，老師受家長囑托，從分給冰冰的漢堡里拿走雞肉，只留下面包，沒想到冰冰自己跑去和老師說：“面包上的芝麻我也不能吃。”讓媽媽聽到非常心疼。

但是，小冰冰又是幸運的，因為她的病及時地被篩查了出來，并且立刻進行了治療。田國力介紹說，目前PKU篩查率已達到了全國出生人口的88%。PKU發病率在上海為1/15000，北方地區顯著高于南方地區，最高達到1/3000到1/5000，全國平均1/10000。但是，全國十幾萬患兒中，堅持在治療的也就兩三千人。

據了解，罕見病是指那些在人群中發病率極低、非常少見的疾病，這些疾病又被稱作“孤兒病”。中華醫學會醫學遺傳學分會提出了中國罕見病定義：患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。目前國際較為公認的罕見病近7000種，主要涉及兒科、內分泌科、神經內科、及骨科等專業，約有80%是由基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。

因為發病率低下、專業知識普及有限，易造成誤診或延長診斷周期。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起了第一屆國際罕見病日活動，以促進社會對罕見病的認識。2009年2月28日，30多個歐美國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日活動，之后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

田國力表示，2015年年底，國家衛生計生委組建了國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會，上海市衛計委今年將發布上海主要罕見病名錄（2016版），來加強罕見病管理，促進罕見病規范化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益。

2016年，上海市衛生計生委決定開展上海市首屆罕見病宣傳日活動。上海市兒童醫院為此次活動的協辦單位， 將于2月29日上午在瀘定路院區門診大廳舉辦上海市首屆罕見病宣傳日啟動儀式及健康咨詢活動。屆時，相關醫院的罕見病專家將為前來就診、咨詢的患兒及家長提供咨詢服務。

上海市首屆罕見病宣傳日健康咨詢活動

時間：2016年2月29日（周一上午）9:00-11:00

地點：市兒童醫院瀘定路院區門診大廳（普陀區瀘定路355號）

項目：遺傳、代謝、內分泌、血液、腎臟、免疫、心內、消化、皮膚等相關疾病