面對有基因缺陷的6個月大的嬰兒，復旦大學附屬兒科醫院通過上海臍血庫為嬰兒找到了相應的臍帶血配型，在多學科團隊的共同努力下，成功實施了臍帶血移植，也創下了國內臍帶血移植年齡最小的紀錄。

10月14日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者見到了已經轉入普通病房的這位趙姓患兒。其實，患兒當初并不是因為血液疾病去醫院進行治療，而是因為腹瀉。

兒科醫院消化科主任黃瑛教授告訴記者，這名患兒2015年1月26日出生，出生8天后，出現無原因腹瀉，最多一天達20次，并伴有發熱炎癥加重等現象。2015年3月份來到兒科醫院后，也采取了多種治療手段，但不見效，最終通過檢查發現患兒有基因缺陷。5月份，通過上海臍血庫為患兒配型成功。但正準備實施臍帶血移植時，患兒又出現了腸梗阻需要治療。同時，由于患兒年齡太小，醫院血液科專門進行了論證和準備，在克服了多種困難后，2015年7月底為患兒實施了臍帶血移植。

“移植后，經過觀察和治療，患兒病情平穩，無并發癥，10月5日從‘移植艙’轉入普通病房。更重要的是，經過檢查發現，患兒血象正常，原先有缺陷的基因也已恢復正常。”

為何對出現消化道疾病的患兒采用了臍帶血移植的治療方法？黃瑛解釋，像這名患兒的疾病屬于炎癥性腸病，其中包括克羅恩病和潰瘍性結腸炎等，而兒童則以克羅恩病居多，這類患兒臨床主要是反復腹瀉、肛周炎癥等，用常規手段治療效果不佳。而近年來的研究發現，這種疾病往往存在著基因突變，最常見的就是IL-10及其受體基因的突變。這位患兒也是這個病因。

據了解，世界上采用異體造血干細胞移植對此類疾病進行治療的報道最早出現在2009年的英國，到目前為止有報道的大約有10例，其中包括了骨髓移植。“我國大陸地區對這種疾病的報道較少，此前曾有一例，但沒有移植，患兒最終死亡。這次兒科醫院組織了消化、血液、外科、營養、分子診斷、免疫、影像、病理、護理等多學科團隊聯合攻關，首次成功完成了對患兒的臍帶血移植。”

據了解，1988年，首例臍帶血造血干細胞移植在法國取得成功。由于臍帶血在配型過程中， 6個位點中只要配上4個位點即滿足臨床移植需要，配型成功率比骨髓配型更高，術后產生排異的幾率也相對較低，因而很快在世界各國發展起來。

上海臍血庫2004年成立至今已向全國各大臨床醫院超過1400名患者提供了臍帶血造血干細胞，居國內首位。“患者有兒童也有成年人，但像只有6個月大的嬰兒完成配型和移植的，還是第一例。”上海臍血庫有關負責人告訴記者。

盡管仍在治療過程中，但隨著病情的好轉，這位趙姓小朋友的體重已經從進醫院時的6斤不到長到了7斤8兩。當每天的進食量達到一定標準后，就可以出院了。