如何利用飛速發展的信息技術，來解決因國內醫療資源不均導致的“看病難、看病貴”的問題？

6月24日，一名21歲湖南患者柳千（化名）在當地通過這一平臺接受了遠在一千公里外的復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳院士團隊的遠程實時會診。此次滬湘兩地會診的成功，標著著國內首個線上集問診、檢查、基因大數據分析、遺傳解讀等功能于一體的一站式出生缺陷防控平臺正式啟用。這一平臺的啟動，意味著出生缺陷防控因醫療資源不均導致的“看病難、看病貴”問題有了解決新模式。

借助5G技術搭建的國內首個線上多功能一站式出生缺陷防控平臺，于6月24日正式啟用。本文圖片均為復旦大學附屬婦產科醫院供圖

柳千懷孕4個月產檢時就被發現，其胎兒雙側多囊性腎發育不良，考慮“嬰兒型多囊腎”。這是一種罕見的遺傳性腎病，孩子出生后雙腎可能會喪失功能，帶來致命性傷害。參考醫生建議，與家人協商后，柳千選擇了引產。

為避免胎兒“再次中招”，柳千根據醫生意見進行了胎兒組織的基因檢測，基因檢測結果需要多學科團隊的遺傳咨詢。她想尋求黃荷鳳的幫助。

本次會診的現場一端是湖南省婦幼保健院教授劉景詩、教授王華的主治團隊，另一端是復旦大學附屬婦產科醫院遠程會診中心黃荷鳳、徐叢劍教授團隊及上海市第六人民醫院主任白文坤組成的多學科團隊。

當天，通過“一站式出生缺陷防控平臺”，黃荷鳳團隊在9分鐘后看到了柳千的基因測序數據，而在這之前，往往需要2-3小時的下載時間。通過病史資料搜集輸入，這一平臺還在最短時間內繪制出了柳千的家系圖。

結合病人表型，在這種“超算”能力的加持下，復旦大學附屬婦產科醫院基于5G賦能的基因大數據平臺，僅用30分鐘就完成了對患者基因數據的序列比對，變異檢測，基因注釋、注釋篩選、生信篩選、表型關聯、證據收集等生物信息學分析工作。而這些工作，平時一個遺傳醫生需要數天才能完成，患者需要較長時間的等待和多次就診才能獲得遺傳分析報告。

除了基因檢測結果，醫生還需要結合患者超聲檢查、生化檢查及臨床表型等綜合分析。

當天，復旦大學附屬婦產科醫院、上海市第六人民醫院超聲團隊在上海為柳千家族中的重點人群——夫妻雙方及其父母進行了遠程超聲檢查。最終，結合家族史、遺傳方式、相關檢測結果，黃荷鳳團隊進行了深入的臨床分析和解讀，確定了其胎兒發病的突變基因及突變位點。接下來，柳千便可以通過第三代試管嬰兒技術，對移植前的胚胎進行基因診斷，選出不含致病基因的胚胎進行移植。

遠程超聲檢查。

“一站式出生缺陷防控平臺的使用，將外地患者的平均就診時間從9天縮短至僅4小時，這樣能為每個外地患者平均可節省非醫療花費約8500元。”黃荷鳳告訴記者，其團隊將繼續開發深化平臺功能，通過跨學科合作，使每一個中國人都可以在最短時間內獲得自己的基因組測序數據。

復旦大學附屬婦產科醫院院長徐叢劍同時表示，醫學的發展依賴于大數據的采集、分析和處理，5G賦能打破了時間、空間、專業學科以及個人經驗之間的壁壘，克服了物資設備的限制，延伸了大醫院專家的服務半徑，為醫學的發展起到很大促進作用。