文/陳根

從猿人類到原始人類，到智人類，再到現代人類，我們經歷了漫長的進化才成為現在這樣。進化，聽起來就是一種古老的現象，仿佛只發生在數百萬年前的人類祖先身上。然而，進化遺傳學家發現，由于基因突變，人類仍然在進行簡單的進化。簡單的進化是基因發生突變，也就是DNA復制過程中基因發生的偶然改變。

父母會會將攜帶某些特定性狀的基因遺傳給后代，這些基因傳遞可能通過自然選擇而發生，優勢基因的攜帶者能夠更好地生存、適應環境以及繁殖后代。而從人類依靠兩只腳直立行走到雄鷹張開翅膀飛行，每一種生物的適應性最終都可以追溯到一代代優勢基因的遺傳。

尼安德特人生活在大約260萬至11700年前，在進化的歷史長河中，包括尼安德特人在內，許多人類近親都滅絕了，只留下我們依舊生活繁衍在這個世界上。這不禁讓人思考，到底是因為我們幸運，還是我們和這些近親有所區別，才讓自然選擇了我們？

為此，科學家們分析了人類、黑猩猩和獼猴在肌肉、腎臟和三個不同腦區的代謝組。結果發現，現代人類留存的原因是基因組發生了突變，腺苷酸裂解酶的穩定性降低，從而導致了嘌呤合成的減少。但是這種突變沒有發生在尼安德特人身上，因此科學家們認為這一突變影響了腦組織的代謝，從而促進了現代人進化成一個獨立的物種。

腺苷酸裂解酶是一種參與DNA內嘌呤合成的酶，這種突變會導致腺苷酸裂解酶中的氨基酸被取代，從而大大降低了腺苷酸裂解酶的活性和穩定性，導致人類大腦中的嘌呤濃度降低。

更為重要的是，這種突變只在發生在人類中，并沒有出現在其他靈長類動物或尼安德特人身上。研究人員通過將該突變引入小鼠基因組，受到突變的小鼠產生了較少的嘌呤，而將一個祖先的基因引入人類細胞后，導致了明顯的代謝變化，這有力的證明了該突變確實是人類存在代謝特殊性的原因。

雖然沒有真實的尼安德特人作為研究對象，但是研究人員在小鼠和細胞模型上驗證了假設，并有效地預測了現代人的代謝特征。目前，這項研究發表在《eLife》雜志上，未來，希望該研究能帶給人類更多有趣的發現。