“在全省推行無創產前基因免費篩查與診斷，使基因檢測技術造福于民，是貫徹以人民為中心發展理念、呼應我國新型人口政策、充分運用基因工程研究成果、打開經濟社會高質量發展突破口的必然要求。”

近日，湖北省政協常務副主席李兵在大冶市調研時透露，湖北省政協今年將《關于在全省推行無創產前基因免費篩查與診斷的建議》（簡稱《建議》）列為重點提案。他在專題座談會上做了上述發言。

據《黃石日報》報道，6月18日，李兵帶隊前往大冶市，就重點提案《建議》開展督辦。李兵一行重點圍繞實施無創產前基因免費篩查與診斷項目的基本情況、存在的主要問題實地調研大冶市人民醫院、大冶市婦幼保健院整體搬遷項目等地，并通過召開專題座談會，聽取大冶市委、市政府相關工作情況介紹，與相關部門及部分醫院負責人座談交流，聽取意見建議。

李兵指出，面對新形勢、新挑戰，各地各有關部門要統一思想，深入貫徹落實中央《關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》，加強統籌規劃、政策協調和工作落實，從政策和資金層面上，給予開展無創產前基因免費篩查與診斷有力的支持。要將目前技術已經成熟的先天性疾病檢測項目納入基因檢測范圍，加強新生兒疾病篩查，保障產婦和新生兒生命健康安全。要依法依規加強基因檢測管理，在醫療實踐基礎上，逐步完善診斷結果標準、跟蹤管理標準，使合規、高質的基因檢測項目向基層、向群眾延伸。

報道稱，李兵對大冶市前期開展無創產前基因免費篩查與診斷工作取得的成果給予了充分肯定，希望黃石和大冶進一步開展無創產前基因免費篩查與診斷工作先行試點，將基因檢測產業當做推動產業轉型發展的新機遇，創造可復制、可推廣的“黃石經驗”“大冶經驗”。

無創產前基因檢測目前主要應用于唐氏綜合征等出生缺陷防治，即對母體外周血漿中游離的胎兒DNA片段進行測序，從而檢測最常見的胎兒染色體非整倍體異常。主要檢測21-三體綜合征（即唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征三大染色體疾病。

公開資料顯示，正常人體細胞有23對（46條）染色體，染色體數目的改變，多一條或少一條，或缺失或重復，都可能導致染色體疾病。染色體疾病可導致特殊面容、器官缺失、智力低下、發育遲緩、肌肉無力、社交障礙。

澎湃新聞（www.kxwhcb.com）注意到，天津、湖南長沙、河北保定等市已為本地孕婦提供無創產前基因免費檢測、篩查。

而在湖北省內，省會武漢已于2019年9月18日起，實施孕婦免費無創產前基因檢測及診斷全覆蓋。武漢市戶籍和常住的所有孕婦出示相關身份證明資料，在孕12-22周（23周前）均可到所在區婦幼保健院享受到這項惠民大禮包。

據長江日報當時報道，為積極應對全面兩孩政策帶來的高齡高危孕產婦增多的形勢，防止出生缺陷發生率反彈，武漢市于2017年9月開始在部分區試點，對35歲以上孕婦開展免費無創產前基因檢測及診斷項目。2018年，武漢市將該項目服務范圍由試點區擴展到全市，服務人群由35歲以上擴展到30歲以上。本次項目全覆蓋，是將30周歲孕婦擴展為所有年齡段孕婦。

項目實施一年多，共完成檢測5萬余例，發現相關染色體異常高風險353例，其中21-三體高風險83例、18-三體高風險38例、13-三體高風險20例、其他染色體異常高風險212例。經羊水穿刺確診21-三體64例，18-三體25例，13-三體8例、其他染色體異常52例，其他高風險孕婦在適宜孕周時，也陸續進行羊水穿刺確診，取得了良好的出生缺陷預防效果。