全稱“ALS冰桶挑戰賽”的公益活動燒到了中國，這項本意是為“肌肉萎縮性側索硬化癥”患者募捐的活動，逐漸演變成了一場“秀”。拋開民間活動能籌得多說款項不論，筆者想多說一句，與國外罕見病治療相比，中國在政策支持上差太多。

        探討之前，先確認一下何謂“罕見病”。

        所謂罕見病，又稱“孤兒病”，是指盛行率低、少見的疾病，用于預防、治療、診斷罕見病的藥品被稱為“孤兒藥”。中國目前尚未對其作出確切定義，而世界衛生組織對罕見病的定義是，患病人數占總人口數0.65%～1%的疾病。

        罕見病藥物用藥人群稀少，很難用大用量來分攤成本，而這類藥物開發的投入成本又不亞于腫瘤藥，所以如何讓企業有所收益，是政策必須考慮的。

        美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》，其規定，藥企開發罕見病用藥可快速審批，獲得7年獨家銷售權，臨床試驗費50%可抵減稅額；同時，美國政府為“孤兒藥”設立專門補助和研究基金。

        上述法案實施前，美國僅有不足10種罕見病藥物上市，而到了2012年，美國食品與藥物監督管理局（FDA）登記的罕見病藥物已達452種。2000年，歐盟也推出了孤兒藥的相關法規。

        中國的問題來了。雖然中國國內的《藥品注冊特殊審批程序實施辦法》規定，對罕見病藥物注冊申請實行特殊審批；醫藥工業“十二五”發展規劃也鼓勵罕見病的新產品研發及生產。但一切都很寬泛，配套制度并沒有出爐，如在上市審批注冊、稅收和基金資助等方面給予罕用藥相應的鼓勵政策，對急需罕用藥設立綠色通道快速審批等。

        眼下的情況是，中國罕見病患者所使用藥品基本來自進口；很多國外已上市的孤兒藥，也還未在國內完成注冊。

        具體以白血病（編注：由于發病率等原因，白血病有時已不再認為是罕見病）為例，1983年到2009年在美國上市的20種白血病用藥中，只有11種在中國上市，平均上市時間比美國晚了6.6年。

        除了藥品來源的問題，患者的承擔能力是另一問題。雖然擁有孤兒藥的藥企會在研發投入和市場接受度方面找平衡，但最終的藥物定價也可謂高昂。

        舉個例子，治療戈謝病（相對常見，一種染色體隱性遺傳性疾病）的主要藥物是賽諾菲Cerezyme（“思而贊”），在美國，治療這一“孤兒病”，光藥物花費就要超過20萬美元，而在中國國內，每年藥物等治療費用也要超過200萬元人民幣。

        當個人無法承擔費用之時，只能寄希望于保險了。

        前述美國《孤兒藥法案》規定，任何商業保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔。

        其間，政府能做的是醫保。2000年，中國臺灣就頒布了《罕見疾病防治及藥物法》，對罕見遺傳病患者使用的藥物，以及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。        

        日本、巴西、澳大利亞亦有相關的醫保政策。

        中國的情況如何？有學者在國內一次論壇上披露，2009年版國家基本藥物目錄共列入307種藥品，其中能夠用于罕見病治療的僅有3種，中國上市的130種罕用藥中，進入國家醫保目錄的僅有57種，其中僅10種可以全額報銷。

        一家生產孤兒藥的外資藥企與澎湃新聞（www.kxwhcb.com）交流時說，經過近幾年的呼吁，國內各地的醫保已經逐漸納入部分藥物，但實際上缺陷不少。以上海為例，有12種疾病的用藥可以報銷50%，但剩下的50%對于一般家庭也難以承擔，而且，即便報銷的部分還需要先行墊付。

        現在看起來，由于醫保籌資水平等問題，對罕見病的大幅度覆蓋暫時難以實現。另外，中國國內在推行大病醫保時，也曾面臨一個“何為大病”的爭議。

        至今，仍沒有官方給出一個罕見病的標準。