全稱“ALS冰桶挑戰(zhàn)賽”的公益活動燒到了中國，這項本意是為“肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥”患者募捐的活動，逐漸演變成了一場“秀”。拋開民間活動能籌得多說款項不論，筆者想多說一句，與國外罕見病治療相比，中國在政策支持上差太多。

        探討之前，先確認一下何謂“罕見病”。

        所謂罕見病，又稱“孤兒病”，是指盛行率低、少見的疾病，用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品被稱為“孤兒藥”。中國目前尚未對其作出確切定義，而世界衛(wèi)生組織對罕見病的定義是，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65%～1%的疾病。

        罕見病藥物用藥人群稀少，很難用大用量來分攤成本，而這類藥物開發(fā)的投入成本又不亞于腫瘤藥，所以如何讓企業(yè)有所收益，是政策必須考慮的。

        美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》，其規(guī)定，藥企開發(fā)罕見病用藥可快速審批，獲得7年獨家銷售權(quán)，臨床試驗費50%可抵減稅額；同時，美國政府為“孤兒藥”設(shè)立專門補助和研究基金。

        上述法案實施前，美國僅有不足10種罕見病藥物上市，而到了2012年，美國食品與藥物監(jiān)督管理局（FDA）登記的罕見病藥物已達452種。2000年，歐盟也推出了孤兒藥的相關(guān)法規(guī)。

        中國的問題來了。雖然中國國內(nèi)的《藥品注冊特殊審批程序?qū)嵤┺k法》規(guī)定，對罕見病藥物注冊申請實行特殊審批；醫(yī)藥工業(yè)“十二五”發(fā)展規(guī)劃也鼓勵罕見病的新產(chǎn)品研發(fā)及生產(chǎn)。但一切都很寬泛，配套制度并沒有出爐，如在上市審批注冊、稅收和基金資助等方面給予罕用藥相應(yīng)的鼓勵政策，對急需罕用藥設(shè)立綠色通道快速審批等。

        眼下的情況是，中國罕見病患者所使用藥品基本來自進口；很多國外已上市的孤兒藥，也還未在國內(nèi)完成注冊。

        具體以白血病（編注：由于發(fā)病率等原因，白血病有時已不再認為是罕見病）為例，1983年到2009年在美國上市的20種白血病用藥中，只有11種在中國上市，平均上市時間比美國晚了6.6年。

        除了藥品來源的問題，患者的承擔(dān)能力是另一問題。雖然擁有孤兒藥的藥企會在研發(fā)投入和市場接受度方面找平衡，但最終的藥物定價也可謂高昂。

        舉個例子，治療戈謝病（相對常見，一種染色體隱性遺傳性疾病）的主要藥物是賽諾菲Cerezyme（“思而贊”），在美國，治療這一“孤兒病”，光藥物花費就要超過20萬美元，而在中國國內(nèi)，每年藥物等治療費用也要超過200萬元人民幣。

        當(dāng)個人無法承擔(dān)費用之時，只能寄希望于保險了。

        前述美國《孤兒藥法案》規(guī)定，任何商業(yè)保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔(dān)。

        其間，政府能做的是醫(yī)保。2000年，中國臺灣就頒布了《罕見疾病防治及藥物法》，對罕見遺傳病患者使用的藥物，以及維持生命所需的特殊營養(yǎng)品費用施行全額報銷。        

        日本、巴西、澳大利亞亦有相關(guān)的醫(yī)保政策。

        中國的情況如何？有學(xué)者在國內(nèi)一次論壇上披露，2009年版國家基本藥物目錄共列入307種藥品，其中能夠用于罕見病治療的僅有3種，中國上市的130種罕用藥中，進入國家醫(yī)保目錄的僅有57種，其中僅10種可以全額報銷。

        一家生產(chǎn)孤兒藥的外資藥企與澎湃新聞（www.kxwhcb.com）交流時說，經(jīng)過近幾年的呼吁，國內(nèi)各地的醫(yī)保已經(jīng)逐漸納入部分藥物，但實際上缺陷不少。以上海為例，有12種疾病的用藥可以報銷50%，但剩下的50%對于一般家庭也難以承擔(dān)，而且，即便報銷的部分還需要先行墊付。

        現(xiàn)在看起來，由于醫(yī)保籌資水平等問題，對罕見病的大幅度覆蓋暫時難以實現(xiàn)。另外，中國國內(nèi)在推行大病醫(yī)保時，也曾面臨一個“何為大病”的爭議。

        至今，仍沒有官方給出一個罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。