“瘦成一道閃電”，在很多人看來是一種夢想，但對于19歲女孩小玉而言，是一種痛苦。

小玉身高1.68米，體重卻連60斤都不到，家人一度以為她營養不良。近兩年來，她在母親的陪伴下，輾轉重慶、成都、北京等地求醫，反復就診于各大三甲醫院消化、內分泌、婦科及神經內科，多次進行腹部CT及胃腸鏡檢查都查不出病因，最終在上海市第十人民醫院被診斷為一種罕見病：特發性全消化道動力障礙——慢性假性腸梗阻。

19歲女孩小玉，身高1米68，體重卻連60斤都不到。本文圖片均由 上海市第十人民醫院 供圖

2月26日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從接診小玉的上海市第十人民醫院獲悉，小玉是該院在半年多前來就診的一名病人，她患有的這種罕見病發病率只有十萬分之零點二 。

小玉向醫生介紹：“有人說我是厭食癥，可是我什么都想吃，我只是一吃就脹得受不了，慢慢就瘦成這樣了。”

在小玉隨身攜帶的背包里，滿滿當當裝的是她這兩年來服用的腸內營養粉劑、消化酶、促動力藥物、刺激性瀉藥、抗焦慮-抑郁藥物、人工周期等藥物。

她曾經在2019年做過一次橫結腸部分切除術，術前的她還有近90斤，但是做完了手術之后，她的肚子脹得更加厲害了，更加一點兒也吃不下了。

上海市第十人民醫院結直腸病專科主任李寧表示，這種疾病一開始僅表現為胃口差、餐后腹脹、排便困難。隨著病情進展，腸動力會進一步惡化。同時，病人的腸系膜上動脈夾角減小，十二指腸水平段會受壓，一旦出現十二指腸壓迫，她的原上消化道排空癥狀會迅速惡化，此時如果錯誤地使用口服或用胃管進行營養治療，會導致頻繁嘔吐，從而加重營養不良基礎上的水電解質失衡，病人隨即會陷入“動力障礙-營養不良-腸道微生態紊亂”的惡性循環。

針對小玉的情況，李寧確定了以微生態治療為核心的多學科整合治療策略。

治療三步走：第一步先置入小腸減壓管緩解患者嚴重腹痛腹脹等小腸梗阻癥狀；第二步是促動力治療，組合使用多種促動力藥物；第三步通過周期性腸道去污聯合菌群移植，治療小腸細菌過度增殖，減少小腸產氣菌群量，提高腸內營養耐受性，促進腸動力恢復。

經上述整合治療2個月后，小玉的體重已經增加至70斤，體力明顯改善。

截至目前，治療6個月后的隨訪結果顯示，小玉的腹脹腹痛癥狀基本緩解。小玉高興地說：“今年夏天，我想吃我們重慶的麻辣小龍蝦。”

小玉（左）近日來上海市第十人民醫院隨訪觀察。

“罕見病的診斷和治療，存在多種難題。”李寧坦言，這一罕見疾病現階段的治療存在三大困難，第一是臨床認識不足，早期診斷困難；第二是它的病理生理過程注定需要胃腸內外、營養科及腸道微生態及移植科的多學科整合治療，單一學科治療效果欠佳；第三是因對疾病認識不足，進行的一些治療也可能導致難以預料的后果。

李寧出示了一項研究數據。據2005年公布的一項59例患者的隊列研究發現，假性腸梗阻的平均診斷時間長達8年，患者平均手術2.96次，88%患者接受了無意義的手術，2/3患者存在中重度營養風險。

“多學科的參與，對罕見病群體的治療會帶來很大的幫助，經過多學科整合治療，像小玉這類患者的預后也會變得更好。”李寧說。