在中國，SMA（脊髓性肌萎縮癥）是為數不多的有藥可治的罕見病之一。“2019年5月，中國初級衛生保健基金會啟動了SMA患者援助項目，截至2020年12月底，該援助項目已經幫助超過120位SMA患者獲得藥物治療。”日前，中國初級衛生保健基金會副理事長胡寧寧在“SMA健康中國行2021”項目啟動發布會上對包括澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者在內的媒體如是表示。

SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，可導致癱瘓、呼吸困難和死亡，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。每10000名新生兒中就有1人受該罕見病影響，其中90%的患病嬰兒活不過2歲。SMA也是導致成人殘疾的重要原因。

上述項目由中國初級衛生保健基金會、中國罕見病聯盟、北京市美兒SMA關愛中心、美國生物技術公司渤健(Biogen)共同倡導發起。此前的2019年2月，全球首個SMA治療藥物、渤健公司的諾西那生鈉注射液獲批在中國上市，也成為了國內第一個SMA治療藥物，在藥物獲批3個月之后的2019年5月，中國初級衛生保健基金會正式啟動了“脊活新生——SMA患者援助項目”。項目援助藥物諾西那生鈉注射液由渤健公司捐贈。

值得注意的是，一旦嬰兒或其他家庭成員被確診這一罕見病，即使有了可治療藥物，家庭仍面臨巨額的治療費用。胡寧寧當天表示，2021年1月1日起SMA患者援助項目全新方案正式啟動，進一步降低了患者支付負擔。據介紹，在全新援助方案的幫助下，患者第一年的藥物治療自付費用將從原有的約140萬元降低至55萬元，第一年降幅約60%；之后每年的藥物治療自付費用將從原有的平均每年約105萬元降低至55萬元，降幅約50%。

胡寧寧在發布會上表示，此次“SMA健康中國行2021”項目有三個大目標：第一、提升全社會對SMA這一罕見疾病的認知和關注；第二、加強SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識別、診斷和治療的正確理解，實現SMA的早診早治和長期規范治療；第三、呼吁社會各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付、提高治療的可及性。

“隨著中國罕見病聯盟的建立，我國的罕見病防治事業已加速駛入快車道，全國罕見病診療協作網的建立，極大提高了罕見病診療水平。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康當天也介紹道，“在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者應該說是率先受益于國家罕見病政策的群體。SMA是首批納入中國《第一批罕見病目錄》的病種，SMA治療藥物被納入《第一批臨床急需境外新藥名單》，并通過優先審評審批程序獲批。”

他介紹，中國SMA診療水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識》推出，全國23個城市的39家醫院已經形成了全國性的SMA診治中心協作網絡，并覆蓋全國百余家醫院。

李林康表示，“推動中國罕見病防治事業的可持續發展，破解罕見病患者治療可及性難題，需要全社會的共同努力和積極參與。中國罕見病聯盟要起到重要的橋梁作用，連接政府、醫學界、公益組織、患者組織、企業等社會多方，共同探索罕見病發展的中國之路。”。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執行總監邢煥萍在發布會上介紹了中國SMA患者生存現狀。她提到，在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時間長的問題正在逐步改善。

邢煥萍表示，2020年8月發布的《中國SMA患者生存現狀白皮書》報告顯示，對于病情最為嚴重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，從發病開始，人均需要 6.6 個月才能獲得確診；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其確診時間需要 3.5 個月，這為患者盡早開始疾病管理創造了有利條件。

邢煥萍希望，全社會建立以政府為主導，聯合商業保險、公益基金以及患者個人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，“早日實現健康中國一個都不能少的愿景。”