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骨發育異常與身材矮小癥

看過美劇《權力的游戲》的人都會對劇中人物提利昂(小惡魔)（Tyrion Lannister）印象深刻，他容貌丑陋、身材矮小，但喜愛讀書，善于思考，富有謀略，屢次運用智慧讓自己化險為夷。

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你了解骨發育異常所致的身材矮小癥嗎？

是 （is）：

特點是身材矮小。一般認為侏儒癥的定義是成人身高低于147cm。成人的平均身高約為122CM。

患者的父母或家人的身高多為普通成人平均身高左右。

400多種骨骼發育異常的遺傳性疾病可導致身材矮小發生。

最常見的骨發育異常是軟骨發育不全。

不是 （is not）：

智力殘疾。（大多數患者智力正常。）

一種需要“治愈”的疾病。（大多數患者壽命很長，生活得很充實。）

有很多的不可能。（骨發育異常所致的身材矮小癥患者可以和普通人一樣正常生活， 也可以正常上學，工作，開車，結婚，養育孩子等。）

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骨發育異常成因

大多數是由卵子或精子細胞在受孕前的基因突變引起。另一些則是因為自父母單方或雙方的基因異常所致。基因突變隨機發生，無法預料與預防。

不同類型的患者可有不同的遺傳表現，有時身高都正常的父母可以有一個身材矮小的孩子。而父母雙方都有骨發育異常有時也有可能生一個身高正常的孩子。

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骨發育異常有哪些類型？

每位骨發育異常的患者的表現都一樣嗎？并不是。骨發育異常的患者都很矮小，四肢和軀干的比例與一般身材的人不同，因不同的病因可有不同的身體特征 。

一般身材比例失調有兩種類型：短軀干和短肢。

短軀干型：相對于四肢，軀干較短。

短肢型：相對于軀干，四肢較短。

***軟骨發育不全

目前最常見的骨發育不良是軟骨發育不全。在不同種族人群中的發病率為兩萬五千分之一。軟骨發育不全的人軀干相對較長，四肢，尤其是四肢的近端部分較短。

其他特征好包括：

頭部較大，前額突出；

鼻梁扁平；

手和手指縮短；

行走時下段背部擺動；

雙腿彎曲；

成人平均身高剛超過120cm。

***骨畸形性發育不良

是另一種短肢骨發育異常。嬰兒中的發病率為十萬分一。主要表現為于前臂和小腿縮短 。

其他表現可有：

腭裂；

花椰菜狀的耳朵；

拇指位置異常（也稱搭便車拇指）；

內翻足；

日漸加重的脊柱彎曲；

大多數患有骨畸形性發育不良的人都伴關節問題，影響活動，多需要使用輪椅等助步裝置。

***脊椎骨骺發育不良（SED）

是一種短軀干骨骼發育不良，累及脊椎和組成關節（骨骺）的近端骨。也是常見的類型之一。在有些類型的SED中，短軀干畸形可能直到學齡期才被發現。其他類型一般在出生時就可以被發現。

患有SED的孩子也可能有以下癥狀：

出生時有足畸形和/或腭裂；

視力和/或聽力問題；

脊柱不穩定和/或彎曲度會隨著時間的推移而惡化；

幼年時就有關節活動能力下降和關節炎。

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骨發育異常的診斷與治療

一些骨發育異常的患者可以在產前檢查時發現，也有一些直到出生后才被診斷出來。產前超聲、出生后的X線檢查有助于診斷，基因檢測可以確診。

可能的并發癥及治療

不同原因的骨發育異常，可有不同并發癥，而且這些并發癥會隨著時間而改變。不過大多數的并發癥都可以治療。

患兒需要骨科、神經外科、五官科、呼吸科的專科治療，有些情況需要手術來治療，對于身材矮小與較小的氣道的孩子來說，手術時的麻醉風險明顯增加。

因身材矮小和骨骼生長的差異，這些兒童學會翻身、獨坐和走行走都比普通兒童要緩慢，這不能認為是發育遲緩，只能算是發育的差異。骨發育異常的孩子有自身的發育規律。

對于患兒來說，控制體重很重要。體重過重會對背部和關節產生更多的壓力。

“小兒童”可能在運動及活動的類型選擇上存在限制。因此找到適合自己的安全的體育活動來保持健康與活力十分重要。

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父母應該知曉

骨發育異常的兒童可以過健康、積極的生活，他們的各種權力應該受到保護。不同類型的患者的骨骼異常和嚴重程度各有不同，一般情況下，只要正確及時治療，壽命不會因為身材矮小而受到影響。父母應該在孩子小的時候就開始就培養孩子獨立和自尊意識，以幫助孩子過上自己想要的美好的生活。

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其他注意事項

根據孩子的年齡和發育水平，而不是身材大小來對待他。比如2歲的孩子不應該繼續使用奶瓶，雖然孩子看上去只有1歲那么大。6歲的孩子可以做些簡單的家務，比如，打掃房間，不要因為孩子矮小而破例。

關注孩子的局限性。家中適當做一些改變以適應孩子的需求，比如在一些地方放置腳蹬等，讓身材矮小的孩子家里也有獨立感。

把孩子的情況看成是獨一無二的特點，而不是問題。家長的態度和期望會極大地影響孩子的自尊。

如果孩子在學校被別人取笑，一定正視。與老師或者校長溝通，確保孩子得到尊重與支持。

幫助孩子了解自己的身體情況，以及隨著時間的推移所需要的保健與治療。這樣，當孩子長大后，會越來越獨立。

鼓勵孩子找到自己的愛好興趣。咨詢醫生孩子適應的和需要避免一些運動。如果孩子不適合運動，也許可以嘗試音樂、藝術、電腦、寫作或攝影。

經常全家一起活動，根據需要選擇或調整活動項目，適應孩子的能力。

寫稿 | 張巧

編輯 | 李冰冰

攝影 | 林欣晨

制作 | 胡懿

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