未來，小兒先天性心臟病或可通過母親孕期驗血獲知。

上海新華醫院兒科心臟中心主任醫師孫錕教授團隊首次發現，妊娠有先天性心臟病胎兒的孕婦血中一種名為ELABELA的激素濃度水平顯著低于正常對照組。這提示，ELABELA與胎兒先天性心臟病的發生顯著相關。

日前，孫錕教授團隊在《Science》雜志（《科學》雜志）上報道了先天性心臟病發病機制最新研究，有望為尋找這條新途徑指出方向。孫錕說：“如果這條新途徑經過嚴謹的科學研究后，被證實可行的話，通過檢驗孕期女性的血液指標也許就能提示嚴重先天性心臟病的可能。”

這是ELABELA與先天性心臟病相關性在人群中驗證的首次詳細報道。

2013年以來，以往原本由于體積小而被科學家們忽視的多肽ELABELA受到了醫學科學家的關注，這是一種由胎盤分泌的循環激素，在人體中ELABELA激素顯著表達于妊娠早期的滋養層細胞。

2017年，國際上一些研究者發現，敲除ELABELA基因的懷孕小鼠表現出類似先兆子癇的癥狀，由于ELABELA缺失導致母鼠胎盤和胚胎的血管異常，進一步導致尿蛋白和血壓升高。當研究者嘗試給懷孕小鼠補充外源性ELABELA激素時，發現懷孕小鼠先兆子癇的癥狀（高血壓、蛋白尿、后代出生體重低）均恢復正常。

孫錕研究團隊則嘗試在人群中尋找新的證據。

研究人員選取了20名孕中期且胎兒罹患先天性心臟病的孕婦，與20名胎兒正常的孕婦作為對照比較，結果發現，疾病組孕婦血液中ELABELA激素濃度水平顯著低于正常對照組。

孫錕表示：“ 此次研究只是證實了我們的一種假設，ELABELA的確在胎兒先天性心臟病孕母的外周血中濃度存在差異。但若要作為孕期標志物運用于臨床，還需要有一個長期而嚴謹的科學驗證道路要走。”

先天性心臟病是最常見的先天畸形，發病率約0.5%-1%。其病因尚不明確，目前認為可能是由環境與基因的交互作用形成的。除少數由染色體變異或基因突變造成的先天性心臟病外，其余多數為散發病例，這也為研究其病因造成困難。

目前先天性心臟病的診斷主要依靠產前的胎兒超聲心動圖等影像學檢查，沒有明確的生物標志物。孫錕教授團隊此次報道的ELABELA水平顯著降低，提示其作為胎兒先心病孕期標志物的可能，將有利于先心病的早發現、早診斷、早治療。

研究團隊將在國家自然科學基金委員會國際合作重點項目的支持下，基于生命早期健康研究計劃（生命千天計劃）實施過程中所建立的發育源性疾病隊列，繼續深入進行大量的臨床數據研究與分析。同時孫錕團隊將在人類的心臟起源過程中，對ELABELA的表達、分布或調節進行進一步研究。

下一步，研究團隊將通過大樣本數據統計試圖證實ELABELA在先心病發生發展中的機制及原理，證明其在先心病診斷中的價值。而在分子水平，該團隊試圖通過動物模型對ELABELA的作用機制進行研究。